唐氏儿的症状表现，外观有明显的特殊面容，两眼之间距离较宽，鼻子扁平。舌头短而肥大，经常流口水。头发稀少，头部后面呈扁平，整个头部比正常人较小，牙齿生长比较慢，并且不整齐。四肢比较短，所以整体看起来比较矮小，手指比较粗。而且智力也低，这是最明显的症状。
一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。
唐氏儿是多余染色体出现了问题，俗称痴呆儿。患儿眼距增宽、眼裂狭小，双眼外侧往上斜，鼻梁扁平，外耳及头围比正常儿童小，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐，站，走和讲话。
唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短等。
唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征，眼距较宽，鼻梁低，眼外侧上斜，舌头常常伸出口外，在4到6岁才开始学说话，发音不准，口齿含糊不清，并伴随着有口吃的现象，动作发育迟缓，个子比较矮小，牙齿错位严重，只能进行简单的动作执行，手指比常人的短粗，走路摇摆不定，四肢关节可过度弯曲，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单动作，情绪比较温和。
唐氏儿是21-三体综合征，是染色体异常导致的，造成染色体异常的原因与产妇年龄过大有直接关系，还有存在染色体变异的可能，辐射的环境也都会造成染色体异常，所以正常的父母也会生出来唐氏儿，唐筛只是一个概率，并不能完全确定。
