小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿夜盲症一般在夜晚的时视力会出现明显下降，看不清东西等症状。建议要带孩子就医进行检查，如果是缺乏维生素a所引起的小儿夜盲症，建议要及时给孩子补充维生素a进行治疗。
夜盲症如果是角膜软化症引起的，及时治疗是可以恢复的。夜盲症是由于长期严重的营养不均衡导致维生素a缺乏所致。视网膜上的神经上皮细胞的杆细胞中视紫红质复原需要维生素a来完成，对弱光敏感来适应黑暗环境，所以角膜软化症的最初表现就夜盲，早发现的话及时治疗，补充维生素a，改善营养状况是可以恢复的。
如果是视网膜色素变性引起的夜盲症，目前没有特别有效的治疗方法，考虑对并发症进行治疗，如配戴助视镜矫正屈光不正，并发性白内障则进行手术治疗。缺乏维生素A引起的角膜软化症，早期也会出现夜盲症的表现，通常需要查找引起维生素A缺乏的病因，针对病因治疗，同时补充大量的维生素A，眼睛局部抗感染以及促进角膜修复的治疗。
