胎儿疑似小头畸形可通过彩色多普勒超声确诊。目前，胎儿在怀孕6个月后已经成形。彩色多普勒超声可以完全确认特定的胎儿状况，并且可以执行进一步的四维彩色多普勒超声以进一步确认畸形的状况。根据疾病的严重程度，可以决定是否需要生产。
小头畸形主要表现在大脑发育完成，大脑重量明显轻于正常，脑回过小或根本没有脑回，大脑发育明显缓慢。即使在婴儿期的第3个月到第5个月，发育就停止了。头部的顶部变得又小又尖。
小头畸形是一种神经发育障碍。它是指一个人的头部周长与平均年龄和性别相差小于三个标准差。小头畸形的脑功能难以正常化，预期寿命较短，能活多久这个是具体看情况严重度而定的。单纯骨缝闭合过早的可采用神经外科手术疗法，扩大颅腔解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍即使施行手术功能已不易恢复。
现在怀孕6个月，检查有胎儿小头畸形，认为是有孩子的脑发育不良，认为是对孩子有很大关系的，将来会影响到孩子的智力，所以需要注意的。孩子不能保留的，需要尽早做引产了，引产后使用一些抗生素药物这样就可以恢复的，避免影响身体健康。
小头畸形的临床表现主要有头顶尖而小、枕部平坦、前额狭小后倾、耳大、下额后缩，肉门及骨缝提早闭合。体格及智力发育异常；部分患儿可伴随惊厥发作、脑瘫等。小头畸形一般是由于头颅骨发育异常导致的。
存活的几率确实是不大，具体能活多久这个不完全确定，如果照顾得好，可以正常吸奶的话，那存活的时间能长一些，如果饮食受到了限制，那么想要存活下来时间不会太长时间，但是没有办法完全确定具体的日期，只能看孩子的身体情况来说的。需要尽快手术的小头畸形是头骨的异常发育，使头骨无法正常生长，即头骨的异常发育限制了大脑的发育，这也称为颅内疾病。
