大部分唐氏综合症都是外界环境因素引起的配子染色体变化所致而并不来自遗传。且唐氏筛查只是概率筛查，并不能确诊疾病。故即使高危，也并不一定就是唐氏儿，故如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。
这种病情大多都是由于染色体异常所导致的，至今为止是没有治疗这种病的方法，所以这大多数也只能长期依靠药物来控制和缓解，但是孩子还小抵抗能力还很弱，这就需要在平时要多给孩子一些营养。
唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况。唐氏筛查的结果判断低风险提示孩子患病的概率低，临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险，患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。
护理治疗：对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。综合治疗措施：包括医疗和社会服务，对患耐心的教育。要训练弱智儿体能训练，促进智能发育，掌握一定的工作技能。
唐氏综合征的症状有眼距宽，身材矮小，头围小，脖子短，头发细软而且比较少，前囟闭合晚，四肢短等，弱智是对言语反应差，不注意大人和他说话，言语发育延迟;不识数，3～4岁时或者更大些还不会数数，更不会简单加减计算;开始抬头、翻身、坐、站立、行走等大运动发育均延迟。
