唐氏筛查21-三体高风险绝大多数考虑有染色体的异常,这个情况的出现多数考虑与遗传有关,也可能是基因突变造成的。孕妇在孕期的检查过程中,如果做唐氏筛查显示21-三体高危,需要根据情况进一步的检查,不必过于担心。建议孕妇应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。
唐氏筛查,结果是二十一三体临界风险,表明婴儿发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明一定有二十一三体综合症,还是需要再进一步做其他的检查,可以做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。如果孕妇年龄超过了35岁,发生染色体异常的几率会大大增加,就需要做羊水穿刺检查。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。
唐氏筛查21三体临界风险建议进一步检查,再进行判断,具体分析如下:
唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查,无论早期还是中期,结果分为低风险、临界风险、高风险三种类型,低风险属于正常情况,高风险属于异常。如果唐氏筛查21三体结果提示有危险,说明结果不正常,需要做无创DNA检查或者羊水穿刺等检查。唐氏筛查是简单的筛查,准确率只有百分之六十左右,出现了临界点的风险,不要给自己太大的心理压力。
唐氏筛查结果是21三体临界风险,提示胎儿在一定程度上可能会出现21三体综合征的风险。临界风险的孕妇可以选择无创基因检测,因为无创基因检测没有什么风险,而且出结果的时间很短,它主要针对21三体、18三体、13三体这三对染色体来检查的,准确率可以达到90%以上。
二十一三体唐氏综合征的危险值,意味着孩子有很大的几率患唐氏综合征。
唐氏胚胎不能被彻底的剔除,是一个危险的底线。唐氏筛检的数据并不是很精确。不管有没有危险,都要做无创DNA检测,或者做一次羊膜穿刺,这样做的成功率99%,可以防止唐氏怀孕。如果出现唐氏胎儿,必须在医师的建议下进行引产。从而可以防止婴儿患有先天缺陷或者是患有先天性心脏病的孩子。