21-三体综合征B超孕周20周4天 标记物结果单位校正参考...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
21-三体综合征B超孕周20周4天
标记物结果单位校正参考范围
AFP61.20245U/ML0.910.4-2.5
hCGb31.33974ng/mL3.530.3-2.5
uE39.623054nmo1/L1.010.7-2.5
曾经治疗情况和效果:

筛查结果是高风险,风险值是1/200  
夫妻双方没有遗传史,

想得到怎样的帮助:

医生要求做进一步检查,羊水穿刺什么的,请问我该怎么办、孩子患病的几率有多大

补充提问:
羊水穿刺最晚到怀孕多少周
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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佟新竹 医师 十堰市太和医院内科 三级甲等
擅长:肺炎,消化性溃疡,冠心病,高血压等
已帮助用户: 20247
问题分析: 您好,根据您的唐氏筛查检查结果来看是高风险,胎儿患病的概率比较大,因此需要及时做进一步检查。
意见建议:建议您做羊水穿刺检查,以明确胎儿是否有胎儿染色体疾病。
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孟焕平 医师 桥西区妇产医院妇产科
擅长:妇科常见病 妇科肿瘤
已帮助用户: 2572
问题分析: 你好!唐筛的结果是高风险,说明胎儿有患先天性神经管畸形、21-三体综合征、18-三体综合症的可能,这仅是一个风险比较高的可能,不是确诊的检查。如果想要知道胎儿是否真的有病,只有做羊穿抽羊水检查,才能明确诊断。
意见建议:现在都讲究优生优育了,还是做一个进一步的检查,明确诊断比较好,如果孩子没事就放心了,如果孩子真的有遗传性疾病,要及时终止妊娠,这样对家庭和社会都减轻了一份负担。
相关问答

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

21三体综合征正常值是1:270。如果超过这个值就有患病的可能性的,就需要进一步检查进行判断的。进一步无创DNA检查进行判断,注意做好相关性孕检,注意保证孕期营养的摄入,保持稳定愉快的情绪。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

是唐氏筛查的结果,临界风险就是有相对比较高的风险,但是因为唐氏筛查的结果准确率只有85%,还有5%的假阳性率,所以临界风险不能确定胎儿是否为唐氏患儿,可以进一步做无创基因检测,无创基因检测结果21-三体综合症的准确率是99%,假阳性率低1于%。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21三体综合征1:156有事,具体分析如下:
21三体综合征的危险系数是1:156,那么这个危险值就很高了,21三体综合征的危险系数是1:270,1:156大于1:270。对于这种情况一定要引起重视,出现21三体综合征的可能性很大,需要进行羊水穿刺检查。大多数胎儿都是正常的,但也有一些胎儿在诊断为21三体综合征时,必须要放弃胎儿行引产手术。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。