18三体综合征，又叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，主要的特征包括发育迟缓。
问题分析：你好，唐氏筛查作为一种筛查手段，其高风险患病率约70%左右，化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，
意见建议：18三体综合症当验血筛查值大于等于1/350为高危人群， 你的结果属于高危人群，建议你羊水穿刺确诊。
指导意见：你好，从你目前的唐氏筛查存在高风险，说明有可能存在21三体综合征，这种情况要做进一步的检查。如羊水穿刺 。
问题分析：你好，不知道你现在做了几次检查，要是个医院的检查只做参考
意见建议：最好是再去省级以上的医院在检查一下，再比较一下，再找专家会会诊，看看如何慎重的处理了
病情分析：您好！一般来说，18三体综合症的参考值即为1:350，因此您的结果正好是在参考值上，但是已经接近高危了
意见建议：唐氏筛查的结果并不是很准确，建议您最好是到大型的医院做个羊水穿刺，是可以确诊的，祝安康！
