我的孩子刚出生,做个筛查,筛查结果pa5?我的孩子刚出...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我的孩子刚出生,做个筛查,筛查结果pa5?我的孩子刚出生,做个筛查,筛查结果pa570.16,医院怀疑是苯丙酮尿症孩子出生后3天抽足后跟血。不知道是苯丙酮尿症的概率是多少?我们该怎么做???
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
孙华艳 医生会员 河北省儿童医院儿科 三级甲等
擅长:小儿感冒 手足口病 厌食症
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问题分析: 你好,苯丙酮尿症是阴性遗传病,你两没有小孩患病几率是四分之一,
意见建议:建议您及时检查明确治疗,苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。
相关问答

需要3-4天就可以出结果,主要是通过对血液和心脏的检查,检查是否患有先天性心脏病,或者是否患有甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症或者是否患有代谢性疾病。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿疾病筛查TSH值偏高可能受母亲激素水平的影响,会偏高,但不排除甲状腺功能低下的可能,应该及时就诊,完善甲状腺功能检查,明确病情,避免漏诊。这期间注意饮食健康,保证充足的睡眠时间。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿听力筛查有一只耳朵未通过,可能存在听神经方面的问题。不过也可能跟孩子过小有关。所以可以在观察一段时间以后重新做听力筛查。也可以带孩子到当地医院做听觉脑干诱发电位。假如确实是听力有问题,那么要尽早的进行听力方面的康复训练。通过康复训练,部分孩子可能会得到一定程度的恢复。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿筛查至少需要半个月的时间,当然需要看当地医院的检验水平和检验的手段,有的地方需要的时间可能会更长一些,需要一个月。新生儿筛查是在新生儿出生后3天内,通过血液检查对几种危害性严重的先天性代谢及内分泌疾病进行筛查。通过血的生化、激素水平的改变,早期发现这些疾病,并进行早期治疗。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

早产儿很容易发生视网膜病变,是指在孕36周以下、低出生体重、长时间吸氧的早产儿,其未血管化的视网膜发生纤维血管瘤增生、收缩,并进一步引起牵拉性视网膜脱离和失明。主张对胎龄小于32周,出生体重小于1500g的早产儿,在生后4周开始进行眼底检查,这属于无创检查。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

夜间婴儿总是会哭,可能是因为不舒服,如肠痉挛,四个月前的宝宝肠神经不成熟,肠蠕动容易异常,肠痉挛导致绞痛,所以孩子会不停地哭,注意孩子的腹部保持温暖。宝宝哭的时候,把头靠在大人的肩膀上,轻轻按摩,适当按摩腹部,轻轻拍打,增强孩子的安全感。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。