13岁的小孩还有什么好的方法治疗苯丙酮尿症吗

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
13岁的小孩还有什么好的方法治疗苯丙酮尿症吗
补充提问:
癫痫症状,发病比较频繁,一周两到三次
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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祁鹏飞 护士 河北医科大学第一医院内科 三级甲等
擅长:内科,尤其擅长支气管炎等疾病
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问题分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
意见建议:经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗:这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。一般要求血苯丙氨酸维持范围为8~13岁180~480 mmol/L
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陈曦 医师 西安市北方医院儿科 二级甲等
擅长:妇女儿童保健
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问题分析: 您好!苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。
意见建议:苯丙酮尿症应该早筛查,早诊断、早治疗,一般应从出生开始进行治疗。治疗较晚的大部分患儿会有智力、运动和语言发育落后等。孩子已经13岁了,没有其它特别的治疗方法,就是平时尽量控制含有较高蛋白质的食物如:肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等的食入。
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于永军 医师 张格庄医院外科
擅长:外科,尤其擅长神经外科等疾病
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指导意见:说你说的情况是没有特效的方法的,是需要你给予对症治疗的,定期到医院给予复查,根据小儿的情况给予调整的
相关问答

如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右,不同城市的消费水平不同,因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断,这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病,也能够了解具体花费的价格。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

治疗苯丙酮尿症以食疗为主,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

在治疗上主要是,饮食要注意低相关药物饮食,还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能治好。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

苯丙酮尿症想要得到救济基金的治疗,首先得要看看他的这个病例,确定孩子是否被诊断出患有苯丙酮尿症,如果诊断确认后可以联系救助基金,积极配合治疗就可以。平时要注意多加休息,休养好身体,饮食一定要吃清淡易消化的食物,保持良好的心态来面对生活。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。