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张清伦
副主任医师
威县人民医院外科
二级甲等
擅长：脑出血,脑积水,脑瘤
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指导意见：你好，你可能是软纤维瘤，是一种表皮过度角化和真皮结缔组织增生性的疾病，也叫皮赘。建议病理检查诊断。可用冷冻或手术等方法进行治疗。一般也可以不做处理
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王伟
医师
河北省霸州市医院儿科
二级甲等
擅长：小儿外科
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神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到20-50岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。一般不需要治疗，除非严重影响美容和功能或有恶变时，才考虑手术治疗。
[症状体症]
1.皮肤色素斑：几乎所有患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小数目不等，腋窝部可于雀斑样色素沈着；
2.多发性皮肤结节：数个至数十个甚至数百个，主要分布于躯干部，常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色，大小不等，触之柔软如疝样；
3.口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌；
4.内脏损害：由于颅内肿瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼，可引起脊柱侧凸，消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常
[诊断依据]
1.牛奶咖啡斑超过6个（每个直径＞1．5cm）和／或出现腋窝雀斑；
2.多发性皮肤结节，质地柔软，如疝样；
3.口腔损害和内脏损害；
4.组织病理：肿瘤界限清楚，但无包膜，由神经鞘细胞和神经膜纤维组成，布丁染色阳性。
[治疗原则]
1.对症治疗：如抗癫痫、止痛剂；
2.手术治疗：适于皮损严重妨碍美容，或肿瘤太大影响功能，或有疼痛并疑恶变等。必要时进行神经外科手术，切除疼痛的病源。
[疗效评价]
1.治愈：手术治疗后，肿瘤被切除，美容上满意，或受压器官功能正常或癫痫消失；
2.好转：手术治疗后，美容上部分满意，受压器官功能部分恢复，癫痫症状明显改善。
3.未愈：手术治疗和抗癫痫治疗均无效。
张代亭
主治医师
郑州市管城中医院其他
擅长：纤维瘤 神经纤维瘤 纤维肉瘤
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神经纤维瘤病（neurofibromatosis，VonRecklinghausen病）以皮肤色素沉着，脊神经或颅神经的多发性神经纤维瘤和多发性的皮肤肿瘤为其特征，并且可伴发胶质瘤和脑膜瘤。常染色体显性遗传。周围神经纤维瘤病基因位点在17q11．2，双侧听神经纤维瘤病则在22qll～q13．1。日本报道，每10万人中有31.9~40·5人患有神经纤维瘤病，并发现有逐渐增多的趋势。
该病首先由Smith(1849)描述，VonRecklinghausen(1882)从临床表现与病理特征方面作了更全面的描述，故命名为VonRecklinghausen氏病。以后，一些学者如Yakovlev及Guthrie(1931)、Lichtenstein(1949)、Crowe、Schull及Neel(1956)等从临床、病理、病因等方面作了全面的分析。
[病因和发病机理] 本病病因尚未明了。有人认为可能与染色体的异常有关;也有人认为可能为神经系统、肌肉、骨胳及皮肤的一种先天性发育不良或先天性外胚叶发育异常;还有的认为与胚胎神经嵴分化能力不完全细胞(或称母斑细胞)向全身泛发增殖的结果有关。总之，目前认为本病是常染色体显性遗传引起的神经外胚叶发育异常性疾病。
[病理改变] 主要表现为全身多器官的肿瘤，以皮肤多发性神经纤维瘤和中枢神经系统肿瘤为多。皮肤神经纤维瘤一般分界清楚，但无包膜;常为多发性。肿瘤切面可见旋涡状纤维，灰白略透明，极少发生囊腔形成或出血。镜下肿瘤由增生的神经鞘膜细胞和纤维母细胞构成，排列紧密，成小束状分散在神经纤维之间，伴有多量网状纤维和胶原纤维及疏松的粘液样基质。神经系统最常见的肿瘤是听神经瘤(又称雪旺氏细胞瘤、神经鞘瘤)、视神经、基底神经节和丘脑部位的胶质瘤以及脑膜瘤。
[临床表现] 本病是一种慢性进行性疾患。在婴儿的早期患者除皮肤有咖啡牛奶斑外，其他症状很少;随着年龄增长症状逐渐增多，主要表现为皮肤色素斑和多发性肿瘤。脑膜和脑实质也可发生神经胶质瘤或脑膜瘤。
1．皮肤表现:皮肤症状往往比神经系统症状出现得早，有以下几种表现形式，
(1)咖啡牛奶斑(cafeaulaitspot):为本病的一个重要体征。多于出生时便已存在，可见于身体的任何部位，但以非暴露部位多见。典型的病损表现为地图样浅棕色色素斑，可随年龄的增长而逐渐增多。这种斑虽然也可见于正常人，但超过4~6处就应该考虑为本病的病理体征。约20%的患者在腋窝与会阴部有雀斑状色素沉着，为有诊断意义的皮损之一。
(2)皮肤肿瘤:即发生于皮肤及皮下的多发性神经纤维瘤或软纤维瘤。在儿童期即可出现， 到青春期后明显发展。好发于躯干、四肢及头部。肉眼观察为一些柔软淡红或正常皮色 的无痛性肿物，有蒂或无蒂;大小不一，常为数毫米至1厘米，也可更大;数目一般较多，多者甚至可达数百个。
2．神经系统表现:50%的患者有神经系统的症状。由于肿瘤生长的部位不同，症状也多种多样。
(1)中枢神经系统:脑膜瘤或脑实质内肿瘤根据发生的部位可出现相应的局限性神经系 统症状，如癫痫发作、偏瘫、颅内压增高等。10~20%的患者有智力低下、语言和运动发育迟缓。
(2)周围神经:周围神经中以听神经受累最多见，表现为单或双侧听神经瘤。临床上出现耳鸣、进行性耳聋和小脑症状。其次为三叉神经纤维瘤、视神经胶质瘤或其他颅神经肿瘤。视神经胶质瘤出现进行性视力减退，最后导致失明。脊神经发生肿瘤者也不少见，特别是马尾神经的肿瘤常是本病的重要体征。
(3)其他表现:骨、肾上腺、生殖系统及血管也可发生肿瘤而引起相应的症状，如骨质、破坏、高血压等.
