先天性肌肉萎缩

指导意见：您好，先天性肌萎缩常为神经原性肌萎缩，以四肢远端为主，上肢于手的骨间肌，大、小鱼际肌表现明显，而下肢于胫前肌的萎缩表现较明显。先天性肌萎缩常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。

神经性肌肉萎缩（Neuralgic Amyotrophy）是周围神经系统的一种紊乱，这种可遗传疾病会导致肩膀和胳臂剧烈疼痛，接着还会出现暂时的麻痹。9月26日，福兰德斯大学生物工艺学院(VIB)和比利时安特维普大学研究人员共同揭开了这个谜底，发现了与神经性肌肉萎缩疾病相关的基因。 遗传性神经肌肉萎缩(HNA)的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛，进而部分区域出现麻痹状况。很多HNA患者也会出现明显的面部特征，如上眼睑折叠和颚裂。 HNA是一种罕见的病症，全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA，这被称作是Parsonage-Turner综合征。每10万人中有2－4个此类病症，不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分。 HNA通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起，因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高。可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱，因此HNA是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型 研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因，这些基因位于人类17号染色体的长臂上，研究人员发现患者体内的Septin 9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变。HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。 研究人员目前还不十分明确Septin 9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体，不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关。事实上是Septin突变阻止了细胞分裂，这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形。 然而，目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩。

先天性肌肉萎缩既神缺失或功能不全以濡养肌肉所致，本病的治疗可采用神经营养药和脊髓神经再生丹兴奋神经代偿缺失的神经功能控制病情的发展获得肌无力的恢复。如需帮助再次联系。