在确诊生长激素缺乏症前，对可疑患者，应先判断其是否为侏儒症病人。因为生长激素缺乏可能是一种内分泌疾病，而且这种病症往往比较隐匿，需要很长时间才能够确诊出来。一般一岁以内生长激素缺乏症，不易察觉，除非是特别严重，1岁时生长障碍，普遍表现并不特别突出，严重的甚至半年后出现，就有病人要测量身高的情况发生，再相对正常值比较，当患者身高低于正常身高的30%时，即可确定。
所以，必须从孩子出生之后，定期对其体格发育情况和生长发育状况做出一个大致的判断，这样才能够准确的作出诊断。还可采用某些计算公式，患者年龄约一至十二岁，公示为80加年龄乘5。也就是说只有超过这个年龄段，才可以认为该儿童属于生长激素缺乏型的疾病。小于值的30%即可测定，如小于20%，应注意多观察，特别是身体里生长激素，并有少量分泌者。
一经诊断后生长激素缺乏者，必须及时处理，选择生长激素替代治疗，或其他治疗手段。
小儿生长激素缺乏，主要是由于各种原因导致的。垂体分泌生长激素水平不够，进而出现的一系列临床表现。在儿童骨骺线闭合之前，出现的生长激素偏少，有可能会导致孩子身材矮小，也就是通常所的矮小症。
生长激素缺乏可引起生长发育停滞，生长激素缺乏主要表现为：匀称性矮小、面容幼稚、皮下脂肪丰满，声音尖细。骨龄延迟。青春发育迟缓。生长激素缺乏不会引起智力低下。还可引起肿瘤，感染，血管坏死等。要及时治疗，开始治疗年龄越小效果越好。
生长激素缺乏症临床表现主要是身材偏瘦、身体器官发育较慢、身高低于同龄儿童等。
在发育成长期，身高增长速度低于4厘米，与同龄人相比，生长速度过慢。骨龄比同龄人会晚两年。身材匀称，长相偏小，鼻梁发育不全等。而且皮下脂肪比较丰满，体重和正常儿童相差不大或者略高，也有可能会出现面部长痣。生长激素缺乏、尿频、性发育障碍、阴茎过小等情况也会出现。还可能出现外甲状腺功能低下、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能系统异常等，甚至出现慢性肝肾疾病和骨质疏松症。
生长激素缺乏症，俗称矮小症，指儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的两个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第300分位数。测定血清、激素、生长激素水平时，也是明显降低的。
X线检查骨龄幼稚。血清生长激素，胰岛素样生长因子水平减低。生长激素兴奋试验不能兴奋。除外Turner综合征，甲状腺功能减退，骨，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。因此，先测骨龄是关键。只有通过骨龄检测技术，才能科学，全面的看到目前的生长发育情况。参考骨龄检测结果，结合近一段时间的生长发育情况，医师能比较准确地找到矮小，生长缓慢的原因。
