唐氏筛查检查结果有高风险，最好做羊水穿刺，或者是无创DNA进行诊断，在怀孕期间，做好保健，饮食营养搭配合理，多吃新鲜的果疏和含蛋白质的饮食，及时做好各项的检查，定期产检，有异常情况，需要及时就诊。
做唐氏筛查，结果如果是二十一三体临界风险，表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高，并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征，还是需要再进一步做其他的检查，比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
可以选择先进行无创DNA检测，如无创DNA检测提示高风险再进行羊水穿刺，分析胎儿染色体。直接选择羊水穿刺进行胎儿染色体分析，以确诊唐氏综合征，但羊水穿刺存在流产的风险。
孕妇唐筛高风险，可以考虑在18-20周左右，直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症，或者是直接做羊水穿刺来进行确诊，目前唐筛的准确率只有80%左右，而无创dna的准确率可以高达99.7%，羊水穿刺的准确率可以是百分之百。
唐氏筛查结果呈现临界值，需要进一步做无创DNA的检查。唐氏筛查低风险同样不除外染色体核型异常的风险。所以对于唐氏筛查临界值风险的人群还是进一步做无创DNA的检查。有条件者，可大排畸超声检查。如果无创DNA提示阳性，那么还需要进一步做羊水穿刺的检查。
孕中期唐筛临界风险需要进一步进行检查。
孕妇在孕中期进行唐氏筛查后，如果诊断结果有临界风险，说明胎儿患有21三体综合症或者18三体综合征的风险度有增加的可能。但是也不能完全证明胎儿有染色体异常的症状，建议孕妇在医院进行进一步检查，排除胎儿有染色体异常的情况，定期前往医院复查，确保胎儿能够健康成长，孕妇还需要调整自身生活习惯，不要熬夜，注意饮食清淡。
