先天性卵巢发育不全多半是因为遗传因素，也有可能是因为化学原因，在日常的生活中很有可能会接触各种各样的化学物质，有些是天然的产物，也有些是人工合成的，都会通过饮食或者是呼吸来接触到进入人们的身体，先天性卵巢发育不全多半是来自于母亲，失去x染色体，是由父亲的精母细胞性染色体不分离所造成的。
卵巢发育不全可以通过其雄激素和雌激素作用刺激GH的产生和分泌，进而通过IGF-I作用于骨而发挥其促生长作用其作用机制尚需进一步的研究由于口服方便是一种有希望的治疗方法由于例数少，尚需继续观察。
卵巢发育不全表现为身矮，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短等。
卵巢发育不全一般是内分泌方面疾病引起的，所以挂妇科的内分泌科，先天性卵巢发育不全其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低等。
先天性卵巢发育不全可能会引起并发症，身高、体重落后，可伴心脏，肾脏畸形等，应做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。在饮食上应少吃冰冷、辛辣刺激性食物；少吃甜食：过量的糖分会造成情绪不稳，焦虑，从而使内分泌紊乱；少吃食盐：过多的盐分不利于体内水分排出，影响卵巢不能正常排卵，引起月经不调。
轻微卵巢发育不全主要症状是身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
