常染色体显性遗传病

会员1157356 18 已回复
常染色体显性遗传病
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
刘业生 医师 铁力市桃山镇振兴社区卫生服务站内科 一级甲等
擅长:高血压、冠心病、2型糖尿病、胃炎
已帮助用户: 304151
常染色体显性遗传病(AD) 致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传方式。常见的亚型包括:①完全显性(正常纯合子AA和杂合子Aa患者在表型上无甚差别,如家族性腺瘤样息肉病);②不完全显性(杂合子Aa患者表型介于显性纯合子患者与正常人之间,常表现为轻病型,如软骨发育不良、家族性高胆固醇血症等);③不规则显性(由于某种原因可使杂合子Aa的显性基因不表现出相应的症状,如多指畸形、马方综合征等);④共显性(等位基因之间无显性与隐性之分,在杂合体时都能表现两种基因作用,如血型系统的抗原表达、人类白细胞抗原等);⑤延迟显性(杂合子Aa在生命早期显性基因并不表达,待一定年龄后才表达,如遗传性舞蹈病等);⑥从性显性(杂合子在不同性别中的表现型不同,如秃发等)。
关注
李银利 护士 万全县孔家庄中心卫生院外科 一级甲等
擅长:外科、
已帮助用户: 160928
指导意见:染色体的显性遗传疾病要注意加强对症的护理及抗炎的治疗就可以的,加强营养为主,多进行定期的复查,。
相关问答

常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对,其中22对是常染色体,1对是性染色体,如果致病基因是在常染色体上面,这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系,也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的,显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状,因为染色体都是一对,如果只有一条染色体上携带了致病基因,如果是显性遗传的方式,携带了致病基因就会表现出临床症状。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

常染色体显性遗传的特点有如果父母患病,所生的儿子和女儿患病的几率是相同的,与性别没有关系,如果父母有一方患病,另一方是正常的,子女患病的几率通常为50%,如果父母都是患者,子女患病的几率通常是75%,子女患病,父母必然有一方患病,如果父母有人患病,而子女正常,说明子女没有携带致病基因,也不会把致病基因向自己的后代再传递。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的,病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人,这种致病基因的传递与性别无关,男女患病机会均等。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

遗传病的遗传基因位于常染色体上的,叫常染色体遗传病,遗传方式有显性遗传和隐性遗传,说明这种疾病是由隐性基因来控制的,也就是常染色体隐性遗传病,多与近亲结婚有关。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的,另外30%是后天的原因,所以家长高孩子不一定高,父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中,直系亲属有矮小症的人群,或者特发性矮小症的父母,患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测,如果发现孩子的身高增长很慢,要尽早进行矮小的筛查,找出病因,及早进行治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病,遗传物质主要包括染色体和基因,所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病,单基因病和多基因病几大类。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮