胎儿染色体异常时，孕早期多表现为胚胎停止发育，孕中晚期大多表现胎儿多发畸形或者严重畸形，如先天性心脏病，肾囊肿，脑积水等，少数表现为轻度异常如肠管局部增宽，脉络丛囊肿，心室强光点等。但也有染色体异常，但是彩超提示胎儿发育正常。
在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
染色体异常，会引起胎儿畸形，最主要的是会引起遗传性的病症，如身体肢体方面的畸形，智力障碍性的病症，所以，如果通过检查确诊是属于这样的病症的，以免生下来的幼儿不正常，而引起精神伤害。考虑存在一定的风险性，对胎儿的正常发育存在影响的，根据调节的情况需要及早做出现选择是否引产。
男性染色体异常会表现为睾酮分泌较少，因此阴毛发育很少，胡须不发育，身材较高，瘦长。结构异常的主要包括罗伯逊易位，相互易位，染色体倒位等，对本人身体没有任何影响，但是会引起配偶复发性流产。男性想生育自己的孩子一般需要三代试管婴儿技术辅助生殖。
一般这种隐睾症的染色体并不一定是异常的，主要是先天性的睾丸并没有下降到阴囊。尽量是到专业的泌尿外科来做出一个明确的判断。原则上如果超过一周岁中，睾丸并没有加入到阴囊的情况，要考虑手术的一种治疗方式，这样对睾丸的发育才是最有帮助的。
性染色体异常出生的新生儿，主要表现为内生殖器和外生殖器的发育不正常，有可能会出现男性假两性畸形或者女性假两性畸形，也就是外生殖器是男性，但是腹腔内有可能还有子宫和卵巢。有的人外生殖器是女性，但是腹腔里还有睾丸，这都是性染色体异常引起的。
