姓名:钱国峰,男;34岁;职业:银行职员

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姓名:钱国峰,男;34岁;职业:银行职员
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CJD是朊蛋白所致的散发、显性遗传、可传染的神经系统变性疾病。散发性CJD占90,家族性CJD占10,任何年龄均可发病,病程从1个月至4年不等,平均11个月。临床以迅速进展的智能障碍、共济失调、肌阵挛、视力障碍、锥体系及锥体外系受损体征为特征。

一、病因与发病机制:CJD上人类最常见由朊蛋白引起的疾病。有4个类型:

1、家族型

2、医源型或获得型

3、变异型CJD(V-CJD)

4、散发型

二、病理:

1、CJD病理特点主要上脑组织海绵样变,PrP淀粉样斑块形成,呈曙红色玻璃样变团块,周边有放射状的淀粉样纤维。

2、神经元丢失及反应性星形胶质细胞增生,神经纤维网内出现空泡。

3、在中枢神经系统海绵样变广泛分布整个脑和脊髓的灰质结构,主要累及大质,基底核,丘脑及小脑皮质,其中大脑皮质最明显。

三、临床表现:

1、CJD发病年龄多为40-80岁,潜伏期长达3-22年,一般超过10年以上,病程3-12个月。

2、急性、亚急性发病,少数慢性发病,迅速进行性智力丧失伴肌阵挛,人格改变是最早症状。

3、临床症状多样化,早期表现精神衰退、记忆力障碍、小脑性共济失调、失语、吞咽困难、无动性缄默、锥体束征、锥体外系征和眼球偏斜等。随病情进展,智力下降严重者痴呆。终末期病人呈去皮质或去大脑状态,深昏迷、并发感染死亡。

四、辅助检查

1、CSF检查:CSF常规及生化检查正常。少数病人蛋白质升高,一般不超过1g/L,白细胞数均正常。神经元特异性烯醇化酶(NSE)对CJD诊断均非特异性。而蛋白质130、131对CJD诊断较为敏感并具特异性。最近我国有学者以免疫印迹分析方法检测CSF14-3-3蛋白,阳性者强烈支持CJD诊断。

2、脑电图 早期发现有较多广泛的慢波,随病情进展,可见特征性、重复出现高波幅尖波,在慢波背景上出现广泛双侧同步双相或三相周期性尖慢复合波(PSWCs),枕区明显,间隔为0、5~2、5s,持续200~600ms,阳性率75~94。

3、影像学检查 CJD早期CT与MRI大多正常。临床上发生迅速进行性智力丧失而不伴显著脑萎缩则提示CJD可能。

4、脑组织活检 组织病理学检查是CJD的金指标,存在脑海绵状改变而不伴炎症应答者符合本病诊断。

五、诊断与鉴别诊断:临床上分为肯定CJD、可能CJD、可疑CJD。

1、肯定CJD的诊断只能通过尸检或脑组织活检的病理学诊断。

2、可能CJD需具有进行性痴呆及典型脑电图改变,并至少有以下4项中2项:①肌阵挛发作;②视觉或小脑功能障碍;③锥体束征或锥体外系功能障碍;④无动性缄默。

3、可疑CJD诊断有不典型脑电图改变,病程不超过2年,其他标准与可能CJD相同。

本病主要与Alzheimer Disease(AD)鉴别。二者均以痴呆为主要表现。但AD病程更长,脑电图一般无改变,无小脑体征。另外还应与多发性腔隙性痴呆、慢性酒精中毒、原发性颅内肿瘤相鉴别。

六、治疗: CJD无肯定有效的治疗方法。目前临床上使用的抗病毒药物均无效。治疗以支持、对症为主,良好护理与防治并发症可使病程延缓。

CJD预后恶劣,大多数病人死于并发症。
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龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

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龚新宇副主任医师内科中日友好医院
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聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。