我是乡村医生,我有一个女性村民,娘家4个哥哥一个弟弟...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我是乡村医生,我有一个女性村民,娘家4个哥哥一个弟弟,就她一个女孩。大哥、三哥、五弟分别在18岁前死亡,他们都是生下来时健康,在学龄前发病,开始先出现走路时脚尖先着地身体摇晃如同鸭子走路一般,逐渐小腿肌肉萎缩不能行走,直至最后上肢、上身肌肉萎缩不能动直到死亡。她有一个儿子也在不满20岁时得同样病死亡。她姥姥家有几个舅舅也得同样病死亡。有一个姨姨和一个舅舅健康并且孩子也都健康。她母亲80多岁健在。现有一个女儿健康已结婚,想查一下有没有这一遗传病的基因,该如何查呢?去哪里查?
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现有一个女儿健康已结婚,想查一下有没有这一遗传病的基因,该如何查呢?去哪里查呢?

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任学华 医师 万山医院皮肤科
擅长:疥疮,疠疙瘩,各种恶疮,烧烫伤,淋病,梅毒,
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问题分析: 你好,这种症状是典型的进行性肌营养不良症,遗传基因有很大关系的,遗传男性,女性遗传的比较少见,
意见建议:基因检查需要去省级的医学院附属医院检查诊断,下面的医院没有检查的仪器。
相关问答

人流后需要休息半个月或一个月,不得从事重体力劳动,避免接触冷水,以免遗留后遗症,通常手术以后一周内,女性的身体得到一定的恢复,是可以回娘家的,要避免过度劳累,避免长途颠簸。

李育竹副主任医师妇产科山东大学齐鲁医院
擅长:妇科常见病的诊治。

女性脱发严重可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行改善。
1.药物治疗:女性脱发严重可能是头癣造成的,真菌刺激下,会破坏毛囊结构,可能会出现脱发、皮屑等症状,女性可以在医生的指导下使用伊曲康唑胶囊、灰黄霉素片、盐酸特比萘芬片等药物进行治疗。
2.手术治疗:待炎症控制后,女性还可以通过毛发移植术、带蒂皮瓣修复术、头皮缩减术等手术方法进行治疗,手术后要注意卫生,避免发生感染。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

女性膀胱炎最常见的主要是没有注意个人的卫生,导致出现尿路感染,出现上行感染的可能性比较大。或者同房的时候没有注意卫生导致出现的交叉感染。是革兰氏阴性杆菌的可能性比较大。可以选择药物进行治疗。平时要多喝白开水,治疗期间不能吃辛辣刺激性的食物。

李玉涛主治医师外科四川省医学科学院·四川省人民医院
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目前国内外对于癫痫的治疗主要以药物治疗为主。合理、正规的抗癫痫药物治疗是关键。对于药物难治性癫痫,可以考虑外科手术治疗。病人是否需要手术,术前评估非常重要一般认为,药物难治性癫痫中,约有一半的病人可以从手术中获益。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

多睾症发作时没有办法自救,只有通过手术治疗,只要睾丸发育良好,没有其他的情况是可以不用治疗,但是也具有正常的生育功能。但是如果出现睾丸扭转或者是有肿瘤的情况,就需要进行手术切除。

李明副主任医师外科中国医科大学附属盛京医院
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

常见的因素有遗传因素,多种脑部病损或代谢障碍,比如先天性损害,先天性发育不良,代谢性病症,颅内肿瘤,脑血管疾病,高热惊厥后遗,感染,药源性,中毒以及其他写血管病等原因。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。