头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
胎儿头的大小一般是跟遗传和营养有直接关系，孕期需要定期去医院检查B超就可以确诊胎儿的头部是否正常。如果持续增长考虑是没事的。建议孕期合理饮食，荤素搭配，多吃些新鲜的蔬菜水果，不要吃过于油腻的食物和甜食，避免导致身体过度肥胖。对孕妇和胎儿都是有危险的。
新生儿小头畸形主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或者根本没有脑回，大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿期的三到五个月的时候就停止发育，结果使患儿的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，比较大，下颌后缩，前额狭小，头围比较小，最大的不足42公分，患儿的前额与枕部平坦，囟门以及骨缝提早闭合。
胎儿疑似小头畸形可通过彩色多普勒超声确诊。目前，胎儿在怀孕6个月后已经成形。彩色多普勒超声可以完全确认特定的胎儿状况，并且可以执行进一步的四维彩色多普勒超声以进一步确认畸形的状况。根据疾病的严重程度，可以决定是否需要生产。
小头畸形主要表现在大脑发育完成，大脑重量明显轻于正常，脑回过小或根本没有脑回，大脑发育明显缓慢。即使在婴儿期的第3个月到第5个月，发育就停止了。头部的顶部变得又小又尖。
