小头畸形的临床表现主要有头顶尖而小、枕部平坦、前额狭小后倾、耳大、下额后缩，肉门及骨缝提早闭合。体格及智力发育异常；部分患儿可伴随惊厥发作、脑瘫等。小头畸形一般是由于头颅骨发育异常导致的。
小头畸形是一种神经发育障碍。它是指一个人的头部周长与平均年龄和性别相差小于三个标准差。小头畸形的脑功能难以正常化，预期寿命较短，能活多久这个是具体看情况严重度而定的。单纯骨缝闭合过早的可采用神经外科手术疗法，扩大颅腔解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍即使施行手术功能已不易恢复。
胎儿头的大小一般是跟遗传和营养有直接关系，孕期需要定期去医院检查B超就可以确诊胎儿的头部是否正常。如果持续增长考虑是没事的。建议孕期合理饮食，荤素搭配，多吃些新鲜的蔬菜水果，不要吃过于油腻的食物和甜食，避免导致身体过度肥胖。对孕妇和胎儿都是有危险的。
绕桡骨小头脱位后一般不需要用悬吊。桡骨小头脱位患者年龄比较小，使用悬吊进行治疗可能会对孩子发育造成影响，所以不适合用悬吊进行治疗。长时间悬吊制动可以造成肘关节僵硬，并可继发肘关节周围肌肉萎缩。因此桡骨小头脱位经复位后，一般不需要进行悬吊。同时桡骨小头脱位后局部损伤恢复较快，一般不需要使用不需要进行悬吊，可以短期进行局部冷敷并避免负重。
新生儿检查，是能够发现头部的一些畸形的通常，在母亲完成B超后，医生会说一些不排除小头畸形可能性。做B型超声会得到一些数据，但这些数据可能不够准确，可以换到医院，再检查，或做核磁共振，得到具体情况再判断。头部的畸形，会影响宝宝的健康，影响孩子的智力的。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
