什么是纯合子型家族性高胆固醇血症?

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):什么是纯合子型家族性高胆固醇血症?
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宁晓璐 主治医师 锦州市中心医院内科 三级甲等
擅长:擅长消化道溃疡,消化道感染,消化道出血,消化道肿瘤...
家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症
也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠脉疾病的一种重要危险因素。纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,发生率仅为百万分之一。这类患者由于低密度脂蛋白受体缺乏,出生后不久,血清总胆固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长,可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤
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相关问答

难以治好,要通过他汀调脂的药物,严格的将胆固醇尽量的控制正常,同时积极的处理并发症才行。家族性高胆固醇血症往往是升高非常的明显,有可能会高出正常值的一倍甚至几倍,单纯的通过饮食,生活上的调整很难降至正常。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征


指导意见:低密度胆固醇高容易引起动脉粥样硬化,引发心脑血管疾病,治疗建议口服辛伐他汀,饮食上注意尽量少食肥肉,动物及植物油,多吃新鲜蔬菜水果,木耳,豆制品,粗粮,促进脂类的代谢.定期复查.祝早日恢复健康。

宋西振医师中医科山东省圣水峪医院已帮助用户:478810
擅长:中医科各类疾病

指导意见:你好,这个现象,一般都会遗传,需要平时注意饮食清淡,星期舒畅,不要熬夜,锻炼身体,有利于健康。

贺怀珠副主任医师儿科平阴中医医院已帮助用户:13332
擅长:新生儿感染性肺炎,维生素D缺乏症,口炎,腹泻病,炎症性肠病,小儿尿路感染,新生儿缺氧缺血性脑病,毛细支气管炎,小儿感冒,小儿肺炎

指导意见:高胆固醇血症虽然会有一定遗传因素在里面,但更多考虑与生活方式和饮食习惯息息相关,所谓高胆固醇血症也就是血液中胆固醇含量高于正常范围

陈健祯主治医师中医科诏安同济医院已帮助用户:10707
擅长:哮证喘证,感冒,咳嗽,肺胀,痰饮,胸痹,胃痛,便秘,消渴,虚劳

问题分析:你好,血清总胆固醇(TC)正常值:3.1~5.2毫摩/升,降低胆固醇,一日三餐要规律,临睡前吃7分饱。 蛋白质、糖、脂肪食入比例适当。
意见建议:减少热卡大的食物摄入。如可乐、雪碧、肯德鸡。多吃蔬菜水果。另外,苦丁茶有降血脂的作用。

李兆雷副主任医师内科佳木斯市妇幼保健院已帮助用户:142
擅长:擅长冠心病、心绞痛、心肌梗死、高血压病、脑梗死、脑出血等心脑血管疾病;肺内感染、慢阻肺、肺心病等呼吸系统疾病;胰腺炎、胆囊炎、消化性溃疡等消化系统疾病!

病情分析: 家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠脉疾病的一种重要危险因素。
意见建议:  家族性高胆固醇血症
(一)饮食控制:生长中的小孩每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食,水果、蔬菜有益降低血中胆固醇。   (二)降血脂药物:当小孩的LDL-C超过160mg/dl(正常<110 mg/dl)须要小心评估,为了防止心血管疾病危险性,药物治疗是必须的如:bile acid sequestrant 及statins等药物有效果。   同合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时,更进一步新治疗有   (三)LDL分离术:血液透析方法加速降低LDL,改善皮肤的黄色瘤及心血管病变。小孩接受长期LDL分离术是比较不舒服。   (四)肝脏移植:移植正常肝脏组织,分泌酵素发挥排除LDL功能,须终身免疫控制剂服用。   (五)未来发展基因疗法。

张培培外科山东烟台中医院已帮助用户:5015
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病