我是肝豆状核变性病患者,今年40岁,19岁发病

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我是肝豆状核变性病患者,今年40岁,19岁发病
曾经治疗情况和效果:

2012年12月16日做ct检查肝硬化,脾肿大,另外脑萎缩我一直服用青霉胺,最近感觉,肌张力增大走路困难

想得到怎样的帮助:

我想知道,对这病有没有什么好办法

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
武皓 山东齐鲁医院皮肤科 三级甲等
擅长:疤痕,痤疮,湿疹
已帮助用户: 72709
问题分析: 肝豆状核变性是一种慢性进行性疾病。如果得不到规律的治疗,通常于发病后数年死亡,死亡原因多为合并感染,肝功能衰竭。如果坚持长期规律治疗.正常生活30年以上者不在少数,尤其对亚临床型或早期患者。
意见建议:不过腹型肝豆状核变性抢救成功率较低,一般于发病后数月死亡,这一型临床上还没有特效疗法
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高媛 辽宁中医药大学内科
擅长:高血压 糖尿病 冠心病以及神经内科疾病等等
已帮助用户: 43618
问题分析: 您好,肝豆状核变性属于一种常染色体隐性遗传病,目前还没有特别有效的治疗方法,只能够进行对症治疗,这种病主要是由于脑内豆状核变性以及缺乏能够代谢铜元素的酶所导致的,
意见建议:所以为了防止过量的铜在体内积聚,就需要定期的进行排铜治疗,您现在出现的肌张力高以及行走困难,考虑就是铜元素在体内堆积的结果,所以目前建议您进行排铜治疗,
相关问答

该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变,人体内的铜元素无法与蛋白质结合,从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位,从而引起一种疾病的发生。
如果在肝内沉淀,就会引起肝功能的损伤,从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经,就会引起锥体外系的损伤,从而引起帕金森病等动作的紊乱,甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病,应及早发现,并在日常生活中给予低铜食物,同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考,需要在医师的建议下服用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

遗传因素是导致肝细胞质退行性病变,肝豆状核变性的发病机制。
基因突变可引起人体内铜蓝蛋白的缺失,从而使铜元素不能被高效地与其结合。因此,大量的铜沉积在肝脏、眼睛和中枢神经,导致一系列的损伤。如果体内有大量的铜沉淀在肝脏,会导致肝功能的损伤,从而导致肝硬化的发生。如果是在中枢部位积聚了大量的铜,就会出现运动性的紊乱。人体主要器官中存在着大量的铜,这是因为人体的消化器官对人体的正常吸收,从而会对机体的正常运作产生一定的负面作用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常来说,肝豆状核变性的发病年龄段多数在5岁~35岁。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,世界范围发病率为1/30000~1/100000,致病基因携带者约为1/90,好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

可以结婚但不宜生育。男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至全部发病。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,这种疾病严重后,不但会导致神经异常,精神异常等问题,还会影响到生命的长度,所以疾病还是比较严重的。但是经过排铜治疗,病情还是可以得到有效控制的,在服用药物治疗的同时,饮食上注意低铜高蛋白。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

通常来说,肝豆状核变性半年左右能好。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,如果采用不恰当的治疗方法,可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗,常用的药物主要有驱铜剂,通常一般半年左右可以痊愈。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。