神经纤维瘤病有六种症状。几乎所有在出生时都能看到皮肤上的牛奶咖啡斑。通常具有不同的形状和尺寸，并且边缘不整齐。突出的皮肤表面，通常发生在身体不暴露的区域。许多大的黑色色素沉着表明聚集的神经纤维瘤，中线显示没有脊髓肿瘤。
神经纤维瘤病会遗传，需要及时治疗。
神经纤维瘤的症状主要是皮肤上的咖啡色斑点，严重可能会出现接触的突起的皮下结节。神经纤维瘤症属于常染色体显性遗传，其遗传率高，以家族性为主。患者需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该保持合理的饮食，不要吃刺激和油腻的食物，注意休息，保持环境安静和室内空气新鲜，有利于身体健康。
治疗分为营养型和非营养型两种类型。非营养不良型的治疗基本同特发性脊柱侧弯，但手术适应症为Cobbs角30°。营养不良型宜行脊柱前后路植骨融合，加强脊柱的稳定性。前路脊柱融合可采用带血管蒂肋骨直接移植。为防止术后再次出现侧弯或原弧度加重，手术的固定范围应超出X线片所显示的侧弯范围上、下各2～3个椎体。
小儿神经纤维瘤病要做体格检查、CT检查、X射线检查等检查。
1、体格检查：如果患有小儿神经纤维瘤病，全身皮肤可能会出现咖啡牛奶斑，所以通常来说，需要做体格检查来确诊病情。
2、CT检查：通过CT检查可以判断小儿神经纤维瘤病的位置，有助于发现中枢神经系统肿瘤中枢神经系统肿瘤。
3、X射线检查：X射线检查能够发现各种骨骼畸形，是否存在长骨、面骨和胸骨过度生长的情况，有助于诊断小儿神经纤维瘤病。
表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常双侧同时出现，有的可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作。
前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。
