有没有误诊的可能,能治愈吗,遗传吗

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临床资料,20年前出现双下肢无力,跑步慢.8年前不可以跑步,3年前下蹲困难,症状有波动.伴双上肢无力,肌酶升高.查:颈屈4级,双上肢近端4级远端4+级,双肱二头肌力差,双下肢近端3级,远端5级.四肢腱反射低.ck2648 IU/L.临床诊断肌肉病.1.左肱二头肌组织学检查结果(HE.MGT.PAS.ORO染色)肌肉横切面显示数个边界欠清楚的肌纤维束,可见肌束衣内脂肪结缔组织轻度增生.肌间小血管壁无增厚和出现异常物质沉淀,血管周围无炎细胞侵润.肌束内多角状和圆状肌纤维排列紧密,肌纤维的直径呈现单峰分布特点,正常肌纤维的直径在30-90微米之间.可以不可以见到有些多分散或成组分布的小圆状和小角状萎缩肌纤维,其直径在6-30微米之间.部分肌纤维出现肥大变圆,其最大直径达115微米.可见部分分散个成组分布的嗜碱性改变的肌纤维伴随核肥大.可见少数坏死肌纤维,陈旧性坏死的肌纤维内可见单核细胞侵润,而新鲜坏死的肌纤维呈现均质样改变.部分肌纤维出现核内移情况或嗜酸性胞浆体.未见肌纤维出现分裂,环状,涡旋状和分裂改变,也未见肌纤维内空泡形成.在MGT染色未见典型或不典型的RRF.ORO染色可见部分肌纤维内脂肪滴轻度增多.PAS染色显示少数肌纤维内糖原增多,坏死的肌纤维缺乏糖原.2酶组织化学检查(肌丝ATP酶 PH10,5  10.4  10.2和4.2  4.3  4.6  NADH-TR. SRH. COX和NSE染色)在ATR酶的酸性反映系列显示I型肌纤维病理性占优势,萎缩肌纤维累及两型,肥大纤维以Ⅰ为主.正常Ⅰ型肌纤维的直径在30-90微米之间,萎缩Ⅰ型肌纤维的直径在6-30微米之间,肥大Ⅰ型肌纤维的直径达115微米.在ATR酶的碱性反应系列证实肌纤维的上述分布特点,正常Ⅱ型肌纤维的直径在30-90微米之间,萎缩Ⅱ型肌纤维的直径在6-30微米之间.NADH-TR染色显示个别萎缩的肌纤维深染,少数肌纤维出现膜下深染,坏死肌纤维内缺乏酶活性.SDH显示部分肌纤维深染.COX染色显示部分肌纤维膜下深染,坏死肌纤维内侵润的炎细胞深染,肌间毛细血管未见深染,在部分肌纤维表面可见深染的神经肌肉接头.3免疫组织化学染色(DYSTROPHIN-C,Dystrophin-R,Dystrophin-N)DYSTROPHIN-C. Dystrophin-N. Dystrophin-R  染色显示肌纤维膜均匀着色.肌肉病理诊断:骨骼肌呈代谢性肌肉病理改变(左肱二头肌)评判:骨骼肌的主要病理改变是出现RBF,以及肌纤维出现肥大.萎缩.坏死和再生.符合代谢性肌病的病理改变特点.上述病理改变可以不可以出现在肢带型线粒体肌病.没有看到炎性肌肉病和神经原性骨骼肌损害的典型病理改变特点:男27岁  以上是在北大医院做的肌活检
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘源 主任医师 汕头大学医学院第一附属医院其他 三级甲等
擅长:通过放射科设备检查达到明确诊断和辅助诊断。
根据您提供的临床资料和病理检查结果,误诊的可能性较低,因为病理特征符合代谢性肌病。骨骼肌病理显示肌纤维肥大、萎缩、坏死和再生,伴肌束膜脂肪结缔组织增生,且肌电图和肌酶检查支持肌肉源性损害。遗传性可能性较高,代谢性肌病(如肢带型线粒体肌病)可能与线粒体DNA突变相关,但需进一步基因检测确认。
临床诊断以代谢性肌病为主,需排除其他肌病类型。治疗上以对症支持为主,如营养支持、物理治疗及可能的线粒体靶向药物(如辅酶Q10)。遗传咨询和家系调查有助于评估遗传风险,建议患者及家属进行基因检测和随访监测。
相关问答

活检没有误诊的可能,但是可以有漏诊的可能。活检是对可疑病变组织,进行钳取部分活体组织,进行病理检查。活体组织因为部位,大小以及病变的形态各异,钳取同时,组织的活动度差异,钳取的活体组织有所不同,可能会遗漏病变组织。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

直肠癌有误诊的情况。直肠癌是一种常见的消化道肿瘤。随着人类生活方式的改变,直肠癌的发病率越来越高。对于直肠癌的早期并没有症状,会发生误诊和漏诊。经过长镜诊断为直肠肿瘤,并且经过病理检查证实为直肠癌,是不会误诊的。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

新生儿苯丙酮尿症是不会被误诊的,如果去当地的三甲医院做个检查,基本上都是正确的。如果孩子得了苯丙酮尿症,家长们也不用过于着急,要先了解一下孩子的病情,再根据宝宝的身体状况判断出严重的苯丙酮尿症,然后再根据病情选择合适的方法进行治疗,很快就能痊愈。可以在医生的指导下使用药物,也可以通过饮食调节,多吃低苯丙氨酸的食物,这样才能保证宝宝的身体健康。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

B超可以发现肝肿瘤,但几乎无法分辨肝癌还是肝血管瘤,加强CT分辨率约为92%,仍有约8%的血管瘤无法辨别,必须经加强CT确诊,若CT仍确诊为血管瘤,病人若同时存在肝硬、乙肝、AFP阳性、那么是肝癌的可能性更大。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

误诊的概率十分的小,一般是不会误诊的。这个小细胞肺癌是肺癌的一种特殊类型,属于恶性程度极高的神经内分泌肿瘤,具有早期转移、快速增长、对初始化疗敏感的特征,这个需要根据胸部CT、痰细胞学检查、组织病理活检等确诊。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

现在患有各种肿瘤病变的人群比较多,病理被误诊为肿瘤的比较少见,选择正规医院检查即可。病理切片诊断癌症,是不会误诊,因为癌症的诊断是比较慎重的,这涉及良性和恶性问题,同时也涉及术后治疗的问题,如果人身体的某个地方长了一个肿块,不是良性肿瘤就是恶性肿瘤。还有一部分可能处于交界性的。得做穿刺细胞学检查或者是手术切除,明确病理诊断。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。