苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时，苯丙氨酸的羟化酶活力下降，从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为：智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查，也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。
苯丙酮尿症想要得到救济基金的治疗，首先得要看看他的这个病例，确定孩子是否被诊断出患有苯丙酮尿症，如果诊断确认后可以联系救助基金，积极配合治疗就可以。平时要注意多加休息，休养好身体，饮食一定要吃清淡易消化的食物，保持良好的心态来面对生活。
问题分析：此病是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起的。属常染色体隐形遗传。以智力落后为主要表现。
意见建议：外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。呕吐和皮肤湿疹常见，尿和汗液有鼠尿臭味。低苯氨酸饮食，对婴儿可喂特制的低苯氨酸奶粉。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
治疗苯丙酮尿症以食疗为主，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。
