唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
唐筛结果为21三体高风险是孩子有先天愚型的可能,就是孩子有智力低下的可能,应该引起重视,需要唐氏筛查,提示临界风险和高风险,都说明孩子有发育畸形的可能,需要预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能。
问题分析:确诊的唯一方法是做羊水穿刺,孩子不一定有问题。
意见建议:也可以抽取外周血,作无创DNA的筛查,但如果仍有异常最终还需要羊穿。
指导意见:你好, 18-三体综合症主要是染色体异常,这个后天没法治疗,生后表现为智力低下 不想做羊水穿刺也有其他办法,就是通过测孕妇外周血提取胎儿DNA看看孩子染色体有没有问题,没有流产风险,只是价格贵一点
问题分析:你好,上述检查情况,属于染色体畸形,正常的情况下,染色体应该是46对,XX或是XY
意见建议:建议你及时终止妊娠,上述情况是不能够治疗的,宝宝也不能够发育正常。
指导意见:你说的这个情况有一项属于高风险,这种情况是比较危险的,这种情况是不正常,一般为了安全可以考虑检查一下无创DNA,不知道有没有检查过。