肝豆状核变性该如何治疗

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最近听说家人可能得了肝豆状核变性,不知道该如何治疗,希望能得到专业建议。
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
朱登纳 主任医师 郑州大学第三附属医院儿科 三级甲等
擅长:脑瘫、癫痫、智能低下、脑损伤及先天遗传代谢性疾病的...
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您好,肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病,早期诊断和治疗非常重要。
患者需要长期接受驱铜治疗,常用药物包括青霉胺和锌剂。
如果能够坚持规范治疗,患者可以获得较好的生活质量。
建议您尽快到神经内科或遗传代谢专科医院就诊,进行详细的检查和制定个体化治疗方案。
治疗过程中需要定期复查肝功能和铜代谢相关指标,以监测病情变化和治疗效果。
希望我的回答对您有所帮助,祝您家人早日康复。
相关问答

问题分析:你好,本病神经系统体征前就应进行系统治疗,有效防止病情发展,治疗愈早愈好。注意减少食物含铜
意见建议:饮食治疗是通过利用食物因素大大减少铜的摄入、促进铜的排出,保护肝功能减轻症状,防止病情发展。祝你健康。

唐东梅护士内科乐山市市中区人民医院
擅长:胃炎、胃溃疡、中风、糖尿病、肾炎、

指导意见:你好,肝豆状核变性的治疗:1、饮食治疗:避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药,如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。 2、药物治疗:以驱铜药物为主,驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物,一是络合剂,能强力促进体内铜离子排出,如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等;二是阻止肠道对外源性铜的吸收,如锌剂、四硫钼酸盐。

李双芹儿科威县贺营乡小营卫生室
擅长:小儿内科

通常来说,肝豆状核变性半年左右能好。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,如果采用不恰当的治疗方法,可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗,常用的药物主要有驱铜剂,通常一般半年左右可以痊愈。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:你好,根据以上信息分析,肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁
意见建议:本病一经诊断或会员出现神经系统体征前就应进行系统治疗,有效防止病情发展,治疗愈早愈好。可以口服药物,也可以手术

王凤霞医生会员内科泰山医学院
擅长:内科,尤其擅长神经内科等疾病

病情分析: 肝豆状核变性患者一般20岁前起病者常以肌张力障碍、Parkinson综合征为主,年龄大者常表现震颤、舞蹈样或投掷样动作,症状缓慢发展,可阶段性缓解或加重,亦有进展迅速者。
意见建议:药物对于肝豆状核变性来讲起不到很大的控制病情、改善症状的作用,而且副作用较大。现在有一种靶向修复,能针对肝豆状核变性进行迅速的改善,从内部修复受损坏死的神经细胞,从而达到很好的效果。

李晓红主任医师内科
擅长:脑瘫、脑发育不良、脑萎缩、帕金森、脑外伤后遗症及神经系统遗传性疾病的诊断和治疗。

肝豆状核变性主要发生在十几岁的孩子,发病很慢,在治疗后,会有肝和神经的损伤,主要是锥体外系的临床表现,主要有四肢舞动,手足徐动样,肌肉紧张,面部肌肉紧张,面部肌肉紧张,肌肉僵硬,肌肉强直,构音障碍,吞咽困难,屈曲姿态,惊慌的步态,同时也会伴随着小脑皮层和锥体系的下视丘的损伤。非特异性的慢性肝病主要有乏力、纳差、肝区疼痛、肝大或肝小、脾大、胆大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。