婴儿脊髓小脑变性杂合突变危害大吗

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我家孩子最近发现有婴儿脊髓性肌肉萎缩症杂合缺失,不知道这个情况严重不?孩子现在还不会翻身,手脚有点无力,家族里好像没有类似的病史,但还是担心会遗传给孩子。
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王锦云 副主任医师 沧州中西医结合医院五官科 三级甲等
擅长:鼻内窥镜手术治疗鼻炎、鼻窦炎等鼻部疾病的治疗,声带...
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婴儿脊髓小脑变性是一种罕见的遗传性疾病,杂合突变意味着您的宝宝携带了该疾病的致病基因。虽然杂合突变通常不会表现出症状,但它可能会影响下一代的健康。建议您尽快咨询专业的遗传学医生,进行详细的基因检测和风险评估。
此外,建议您与家人讨论家族病史,并考虑进行遗传咨询,以了解患病的可能性及预防措施。
总之,请不要过度担心,及时就医并遵循专业医生的指导是最重要的。
相关问答

脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状退化性疾病,脊髓小脑变性症会导致共济失调,也就是肢体障碍。平时需要做康复锻炼,早期发现,早期干预,可以有效的控制病情的发展,延长生命。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

指导意见:你好,一般对于这样的问题需要做好手术治疗的,需要严格使用营养药物修复调理的。同时需要检查好确定具体的问题

赵跃成中医科梨园屯卫生院
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛

指导意见:初期,走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓及准确性变差等。说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生重叠;

宋昌杰医师五官科河北省威县宋昌杰口腔诊所
擅长:龋齿病,牙龈炎,牙周炎

指导意见:脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。

项进良内科邢台广宗县医院
擅长:溃疡性结肠炎,幽门螺杆菌感染,胃溃疡,肠胃炎,肠炎,慢性腹泻,急性胃肠炎,霉菌性肠炎,十二指肠炎


指导意见:能生存多久要看是否能治疗控病继发并改善恢复各种功能。治疗不当病情恶化,患者多会因此病瘫痪而死亡于合并症。这个年龄积极治疗还是有望恢复的。但恢复的基础要建立在控病发展上。

周恒主治医师妇产科德州市人民医院
擅长:痛经,月经不调,子宫肌瘤

问题分析:脊髓小脑变性症可以吃莲藕
意见建议:藕主要含有淀粉、蛋白质、天门冬素、维生素C以及氧化酶的成分,生吃鲜藕能清热解烦,解渴止呕;煮熟的藕性味甘温,能健脾开胃,益血补心,故有补五脏,有消食、止渴、生津的功效。脊髓小脑变性症建议日常饮食注意营养的均衡全面,多食用含有优质蛋白质的食物,如牛肉、鱼肉、兔肉、牛奶豆制品等,也要多食用新鲜的蔬菜水果,来补充维生素,营养均衡才能提高机体抵抗力。

李茜国家三级公共营养师其他广安市广安区中医院
擅长:恶性营养不良病