宝宝筛查中的CAH与G6PD是什么意思

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刚拿到新生儿筛查报告,看到有CAH和G6PD两项指标,请问这些结果代表什么?作为新手父母很担心这两个数值的意义。
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张静 医师 武城县人民医院妇产科 二级甲等
擅长:细菌性阴道炎,宫颈炎,子宫肌瘤,排卵期出血,子宫内...
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CAH全称为先天性肾上腺皮质功能不足,这是由于肾上腺皮质激素合成途径中的基因突变导致的疾病。在新生儿筛查中发现CAH异常,说明宝宝可能缺乏某些必要的肾上腺皮质激素。
而G6PD则代表葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,这是一种常见的红细胞代谢障碍性疾病。如果筛查结果显示G6PD不足,那么宝宝可能会出现溶血性贫血的情况。
对于CAH患儿,我们通常会通过补充外源性激素来治疗,帮助孩子正常成长发育。
而对于G6PD缺乏的宝宝,则需要注意避免诱发因素,比如某些药物和感染,以预防溶血的发生。