新生儿遗传代谢疾病如何筛查?

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新生儿遗传代谢病有哪些筛查方法?什么时候可以进行检查?
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韩春叶 医师 涉县中医院内科 二级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,幽门管溃疡,球后十二指肠溃疡,食...
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对于新生儿遗传代谢疾病的筛查,通常采用以下两种主要方法:
第一种是通过血液检测,在宝宝出生后的第三天采集足跟血,这种方法可以有效筛查先天性甲状腺功能减退症等疾病。
第二种则是尿液分析,将新生儿的尿样送检,主要用于苯丙酮尿症等代谢异常的早期发现。
这两种方法都是目前国际上公认的可靠筛查手段,能够帮助尽早识别潜在问题,及时进行干预治疗。
相关问答

足底血检查,筛查像甲状腺功能减退,现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查,用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展,我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查,扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

指导意见:您好,这个是不清楚的 ,具体可以去当地医院咨询看看情况的

魏龙峰医师儿科威县方营乡卫生院
擅长:消化不良、婴儿腹泻、婴儿湿疹等

通常情况下,遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病。
大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病,最常见的是21-三体综合,也有叫唐氏综合征,然后就是肝豆状核变性,还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

新生儿遗传代谢病筛查,目前国家做得比较强制性的,就是大概三到四种,主要是一些苯丙酮尿症,先天性钾低,G6PD缺陷,这些疾病的筛查,是国家强制性的一个筛查,当然,新生儿筛查目前进展的是比较快,国家大概有33%左右的人,都采用了串联质谱来进行,一个新生儿的筛查,像这种的筛查的疾病种类,就相对来说多一点。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

指导意见:你好,根据你的情况是需要你到当地医院给于咨询的,你说的这种情况一般是在孩子出生的医院有的

王林献医师妇产科章台镇北胡帐村卫生室
擅长:宫颈炎,宫颈糜烂,盆腔炎

新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。
对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状,从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查,分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。