指导意见:如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查,羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐筛的准确率不高,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高。
羊水穿刺唐筛准确率有百分之九十九左右。
孕妇在怀孕期间需要进行较多检查,在怀孕初期需要进行b超检查和唐氏筛查,可以观察到胎儿的发育情况。如果检查结果表明有高风险的情况,可以进一步进行羊水穿刺进行诊断,检查结果较为准确,一般是没有误差的。如果再进行羊水穿刺后仍提示有高风险的情况,建议孕妇及时进行流产,避免增加家庭的经济负担。
指导意见:目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。我们看的结果是经过计算后,可能发生唐氏综合症的风险,如果化验结果标明的几率大于正常参考值几率,则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。15-20周做都可以。
唐筛神经管畸形准确率如下:
唐氏神经管畸形准确率在百分之八十五至百分之九十之间。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇甲胎蛋白等血清学指标的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息,通过特定的风险评估软件计算出胎儿是否存在疾病。由于唐氏筛查的时间,操作方式,技术水平等可能存在一定差异,筛查结果可能存在误差,需要进一步检查。可推荐做无创DNA检查或者羊水穿刺,能够获得接近百分之百的检查效果。
唐筛和NT不是一码事,NT适用于孕早期,两者是有区别的,意义也不一样,NT一般在早期,孕11-13周左右进行。唐筛也有早期唐筛和中期唐筛,如果早期唐筛做的风险度很低,可以不必做中期唐筛,但中期唐筛对35岁以下的孕妇几乎是常规的检查,每个孕妇都要做,两者的意义不一样,没法来判断谁更准确。两者如果结合起来,可能准确率更高一些,不能单纯用一项检查来判断。
问题分析:唐氏筛查主要是避免先天性唐氏儿的出现,它的准确率不是很高,只是筛查出可疑人群,再进一步检查。
意见建议:唐氏筛查虽然准确率不是很高,但简便、低风险,所以所有的年青孕妇都要做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。