指导意见:普通的唐筛是存在很大的漏洞的,漏检率和假阳性率都很高,因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测,从而得出一个宝宝患病的风险值。如果是高危的话,就需要进一步进行更加准确和先进的检查比如羊水穿刺、绒毛膜取样这些有创的检查来确诊。有多时候唐筛是高危的,在做了羊水穿刺之后都是属于低危,生下来的宝宝都是很健康的。但是羊水穿刺有很高的风险,可能会造出胎儿宫内感染导致畸形等,甚至有些还会流产。 如果不想做羊水穿刺的话,可以先进行无创的产前基因检测,只需要抽血母亲的静脉血5ml左右就可以了。
指导意见:你好,从你的描述看,无创DNA是准确性99%,是抽血检查,NT是做B超判断,结合血清学筛查的。
无创DNA:通过孕期母体外周血(静脉血10ml),对其中游离的胎儿DNA进行测序,判断胎儿是否患有某些遗传疾病。能在孕早期识别严重先天缺陷,做到及时干预。唐筛:抽取孕妇血液,化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏综合症胎儿的危险性。
唐筛是验血,根据血里的一些激素的水平,母体孕周,年龄,计算一下系数,评估出胎儿有染色体异常的风险。无创是验血根据母体外周血里游离出来的胎儿基因监测出胎儿染色体异常的风险,准确率很高。
唐筛跟无创还是有很多的区别的,唐氏筛查只是一种比较初级的检查,唐氏筛查的检查时期为妊娠16-20周之间,如果出现风险情况,才需要再做一下无创DNA检查的。鉴于目前情况,还需要继续按时完成各期产检项目,继续密切观察胎儿发育及胎盘羊水情况即可,再观察。
无创DNA筛查是无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT),是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的是羊穿,就是平时所说的羊水穿刺。