长大后的苯丙酮尿症患者怎么样?

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我的孩子患有苯丙酮尿症,想知道长大后会怎样?听说如果不及时治疗会有严重后果。
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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郭孝军 主治医师 山东省滨州市邹平县中心医院内科 二级甲等
擅长:心脑血管疾病及各种急危重症
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苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,如果能够早期诊断并及时进行干预治疗,患儿的预后通常是良好的。他们可以达到正常的体格发育和智力发展水平。
然而,如果不及时治疗,随着年龄增长,患儿可能会出现一系列问题。最初的表现可能包括头发逐渐变黄、皮肤变得苍白。随后可能出现神经系统方面的症状,如智力发育迟缓、注意力不集中等。
在疾病进展过程中,患者还可能出现癫痫发作,这与苯丙氨酸代谢异常对大脑的毒性作用有关。此外,患儿可能会表现出肌张力增高等运动障碍。
如果病情未能得到有效控制,到后期可能发展为严重的神经系统损伤,导致生活不能自理的情况发生。因此,早期发现和规范治疗对于改善患者预后至关重要。
作为家长,建议尽早带孩子到专科医院就诊,在医生指导下进行规范化的治疗和随访,以最大限度地减少疾病对孩子的影响。
相关问答

pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病,但是在没有得到有效治疗的情况下,肌肤就会变得更加的苍白,头发也是呈淡黄色,并且还容易患上皮肤湿疹,导致智力下降,无法进行正常的社交活动,与别人的沟通交流障碍,导致学业不良,智商低下。要及时进行检查和处理,尽量降低成年后的各种并发症,让其尽快的调整自己的学习和生活习惯,减轻压力。在药物方面,可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,苯丙酮尿症患者不能吃糖果。具体情况分析如下:
苯丙酮尿症患者可以多食用新鲜的果蔬,多补充维生素和微量元素。大多数的安眠药病人都要特别注意,平时要多吃一些清淡的食物,避免食用生冷、辛辣、刺激性的食品,要少油,要多加适量的食盐,要有充足的营养。还要去正规医院做全面的体检,明确病人的具体情况,并在医师的建议下进行积极的处理,以达到更好的控制和保障自身的健康。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

问题分析:这个疾病其实主要是苯丙氨酸代谢导致的异常,这个病是氨基酸代谢的异常,这个病从小开始就需要低苯丙氨酸饮食,这个不是不能吃那些食物,是能吃的食物很有限,这些食物都很贵,包括奶粉,面粉,很多都需要进口食物。
意见建议:孩子的饮食除了低苯丙氨酸的原材料之外,可以多吃水果和蔬菜。你需要至专业的医院就诊。

高城医师儿科密云县妇幼保健院
擅长:小儿轮状病毒肠炎,小儿生长激素缺乏症,小儿肺炎

指导意见:是不一定的,建议你可以给予合理的饮食,定期到医院儿保给予查体,根据小儿的发育情况给予调整

邓林辉医师其他山东省福山人民医院
擅长:外科,尤其擅长骨折

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:你好,苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸,经尿液大量排出,所以患者尿液有特殊的难闻的鼠味。同时苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡。所以,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少。
意见建议:要求至少应治疗到患儿青春期发育成熟(18周岁),最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。不建议正常饮食。   

杨士承主治医师儿科河北省辛集市第二医院
擅长:儿科、擅长小儿感冒、小儿支原体肺炎,新生儿湿肺