如何进行染色体检查?

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母亲有视网膜母细胞瘤病史,右眼已切除,目前健康。我今年26岁,计划怀孕,医生建议因遗传因素需做染色体检查。
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘彩虹 医师 内黄县中医院内科 二级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,复合性溃疡,球后十二指肠溃疡,胆...
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您好,视网膜母细胞瘤确实可能与遗传相关,通常由基因突变引起。
染色体检查可以帮助了解是否存在遗传性问题。
建议您和配偶一起去三甲医院的生殖科或产前诊断中心进行咨询和检查。
一般来说,空腹前往会更方便进行各项检查。
女性建议在月经干净后3-7天内就诊,可能需要进行其他相关检查。
相关问答

胎儿染色体要进行非整倍体检测,除了胎儿染色体非整倍体检测以外,孕妇还需要进行其他的检查,这样可以更好的了解胎儿的身体状况,孕妇在进行胎儿染色体非整倍体检测的时候也是需要具备一定的条件的,比如孕妇是在怀孕12-21周进行检测,也有一部分孕妇并不适合做胎儿染色体非整倍体检测,所以孕妇在进行检查之前也是需要进行检查的。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

病情分析: XXY综合征 又称为Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome),即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体。

克氏综合征是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全,为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY;49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY 等等。

本病的发病率相当高,男性新生儿中达到1.2‰。

根据白种人的资料,身高180cm的男性患病率为1/260,在精神病患者或刑事收容机构中为1/100,在因不育而就诊者中约为1/20。

人卵子或精子在发生过程中,要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离,受精后形成的合子就会有额外的X染色体,形成XXY, 此额外的X染色体,可来自卵子或精子。{河南省 商丘市民权县中医院不孕中心输卵管专业小组}此外受精卵在卵裂过程中X不分离,也可出现额外的X染色体。

本病患者的睾丸小而硬,组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生,间质细胞增生或聚集成团,且功能低下,睾酮生成减慢,血睾酮浓度低,对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低,而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高,黄体生成素分泌多,将刺激睾丸间质细胞,使雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。

由于无精子产生,故97%患者不育。

患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25%的患者有乳房发育。

患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。

实验室检查可见雌激素增多,19-黄体酮增高,激素的失调与患者的女性化可能有关。

本症的诊断可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊。

本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。本症患者的生育问题无法解决,仅可采用供者精液人工授精

史艺红内科邢台人民医院
擅长:心脑血管及妇产科疑难杂症

指导意见:您好,染色体检查妇女可挂妇产科,孩子可挂儿科。希望对你有所帮助,方便请评价。

李霞主管护师内科肥城曹庄矿医院
擅长:急慢性心功能不全,急慢性心力衰竭,冠心病,心肌梗死,动脉硬化,高血压,房室传导阻滞,充血性心力衰竭

指导意见:您好根据您的描述,一般的三甲医院都可以进行染色体检查的,这个是抽血,做全部的染色体检查, 如果我的回答对您有所帮助,请评价

鲍丙玲主治医师内科运城市第三医院
擅长:急性上呼道感染,慢性咳嗽,结核性胸膜炎,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,肺结核,肺气肿,慢性肺心病,急性气管-支气管炎,肺炎

如果家族中有基因染色体方面的病史,那么备孕期间就需要检查染色体,这个检查项目主要是检查染色体是不是有缺陷,是不是有异常,因为染色体有缺陷,有异常,可以导致胎儿畸形的发生。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般来说,胎儿染色体检查包括整倍体和非整倍体异常。
染色体检查是常见的遗传学检查方法,方式为采血检查,检测血样为静脉血,常需要3周左右方可出具检测报告。染色体检查主要包括整倍体和非整倍体异常,结构异常包括染色体部分的缺失、重复、易位、倒立等以及环形染色体异常。
建议患者平时适当运动,比如慢跑、游泳等,注意多休息,早睡早起,并注意营养均衡,多吃新鲜的水果、蔬菜。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。