一般来说，人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体。性染色体病又称性染色体异常综合征，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病。在孕期应该按照医嘱前往医院进行产前检查，有助于了解胎儿的情况，而且有利于进一步的采取措施。
此外，孕妇要合理的安排好作息时间，保持充足的睡眠，不能经常熬夜。
性染色体异常和父母亲的染色体异常有关系。性染色体异常会导致胎儿生长发育异常和畸形。要引起重视。需要和生殖遗传医生沟通，慎重考虑，必要终止妊娠。平时生活有规律，戒除不良生活嗜好，加强营养，加强体育锻炼。做好自我防护，避免辐射。
在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
性染色体异常可以导致出生后与性别有关的一系列问题，比如男性女性化、女性男性化、两性人等，也可以伴有其它一些畸形和异常，极早期胎儿染色体检查确认性染色体异常，是不主张继续妊娠的。
女性染色体异常不能要孩子，染色体异常会影响怀孕的如果女性染色体多一条能够分裂出正常染色体和异常染色体。胎儿有可能出现异常。容易造成胎儿畸形或者是发生流产。
应该考虑打掉。因为自然流产率高，在妊娠10周到出生时的自然流产率为86%，16孕周到出生时的自然流产率为74%。50%的新生儿患者死于产后第一周，余下多半在一岁一内死亡。能存活超过一岁以上的18三体综合征病人仅占5%-10%，并患有严重智力迟钝和身体畸形。
