指导意见:需要进行对症的补钙的治疗为主,加强以多样化的饮食的摄入,避免营养不良就可以的,定期的复查,及注意多户外的活动。
意见建议:是最常见的一种先天性侏儒,属于软骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种发育异常.故其特点为扁骨发育正常,长骨发育异常. 生长发育迟缓;头大,前额大;躯干长4肢短,上部量>下部量;智力正常;骨骼X线有特殊改变(哑铃型).
软骨发育不全分为两种,先天性的和后天性的。能不能治好首先需要确认是哪一种。如果是先天性软骨发育不全,由于基因发生了突变,治好的可能性比价小。如果是后天成长过程中因为缺乏生长激素引起的可以通过打生长激素的方法治疗,可以治好。
喉软骨发育不全症状是呼吸时喉部异常声音,类似痰音,与妊娠期营养不良有关,多是由于缺钙所引起的,口服补充维生素ad和钙剂治疗,一直要补充到2岁,而且要多晒太阳,随着年龄增长,软骨发育成熟,症状会逐渐消失。
问题分析:先天性软骨发育不全大多数是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。为常染色体显性遗传性疾病,特征是患者肢体短小,但躯干和头发育正常,智力很少受影响。
意见建议:目前还没有特殊治疗方法,生长激素对部分病例有效。鲜香椿100克,豆腐1块,精盐5克,香油5毫升,热水焯下加豆腐凉拌可以缓急止痛,主治软骨发育不全,疼痛急性发作,局部触痛,组织增厚者。