一般情况下,婴儿足底血筛查,由于地区不同,筛查项目也有差异,具体分析如下:
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿,而在广东和广西等珠江地区,则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病,可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。
进行新生儿足底血检查的主要目的就是为了检查孩子是否患上了遗传代谢病。有很多新生儿在第一次筛查都出现了可疑的问题。等再次复查就好,要及早带孩子回医院抽血复查有异常的项目,以明确孩子是否有先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等的可能。
问题分析:您的孩子足底血遗传代谢病筛查C3/C2比值是0.22,比正常值偏高一些(正常值是0.03~0.20)。
指导建议:这种情况需要抽静脉血复查,如果复查C3/C2超过0.25,可能有甲基丙二酸血症,需要做基因检测明确诊断。如果静脉血复查是正常的,就可以排除甲基丙二酸血症。
问题分析:新生儿足根血筛查,根据各个妇幼筛查中心规定不一。
意见建议:大多是筛查后有问题会有筛查中心的工作人员主动给家属打电话要求复查。一般都会给家属留有联系方式,你也可以自己联系,部分地区可以网上查询。
指导意见:由于每个医院的实验 设 备,试剂不同,正常参考值也有一定 的差异, 你的检查结果,建议咨询你的经治医生。
问题分析:你好,新生儿酰基肉碱的增高,要排除一下代谢疾病,建议要检查一下基因检测,如果还是阳性,那就考虑遗传代谢性疾病。
指导建议:建议2-3周复查一下,或者去上级医院进行全面检查,基因遗传疾病比较复杂,需要综合分析。