宝宝足底血筛查结果异常

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刚发现新生儿足底血检查有十项指标偏高,目前没有明显症状。
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王佳音 主治医师 衡水市第三人民医院传染科 三级甲等
擅长:肝病科常见疾病治疗。
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根据您描述的情况,我需要进一步了解和评估。新生儿足底血筛查是早期发现遗传代谢病的重要手段,尽管目前宝宝没有临床症状,但出现多项异常结果仍需高度重视。
建议尽快带宝宝到北京儿童医院就诊,挂遗传代谢疾病科进行详细检查。我会为您整理相关检查项目:
遗传代谢病全套基因检测
必要的生化指标复查
专业医生的会诊评估
请务必及时就医,早期发现和干预对宝宝的健康至关重要。
如果您有更多疑问或需要进一步的帮助,请随时联系我。
相关问答

一般情况下,婴儿足底血筛查,由于地区不同,筛查项目也有差异,具体分析如下:
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿,而在广东和广西等珠江地区,则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病,可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

进行新生儿足底血检查的主要目的就是为了检查孩子是否患上了遗传代谢病。有很多新生儿在第一次筛查都出现了可疑的问题。等再次复查就好,要及早带孩子回医院抽血复查有异常的项目,以明确孩子是否有先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等的可能。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:您的孩子足底血遗传代谢病筛查C3/C2比值是0.22,比正常值偏高一些(正常值是0.03~0.20)。
指导建议:这种情况需要抽静脉血复查,如果复查C3/C2超过0.25,可能有甲基丙二酸血症,需要做基因检测明确诊断。如果静脉血复查是正常的,就可以排除甲基丙二酸血症。

陈琍主任医师儿科中国人民解放军第307医院
擅长:儿科常见病的诊治。新生儿疾病、小儿肺炎、肾炎、腹泻病、矮小症、性早熟、关节炎。

问题分析:新生儿足根血筛查,根据各个妇幼筛查中心规定不一。
意见建议:大多是筛查后有问题会有筛查中心的工作人员主动给家属打电话要求复查。一般都会给家属留有联系方式,你也可以自己联系,部分地区可以网上查询。

李红娜医师儿科邢台市妇幼保健院
擅长:营养不良发育迟缓,营养缺乏症,小儿智力障碍

指导意见:由于每个医院的实验 设 备,试剂不同,正常参考值也有一定 的差异, 你的检查结果,建议咨询你的经治医生。

赵国华医师内科河北省邢台市界屯村卫生所
擅长:食物中毒,药物中毒,重金属中毒

问题分析:你好,新生儿酰基肉碱的增高,要排除一下代谢疾病,建议要检查一下基因检测,如果还是阳性,那就考虑遗传代谢性疾病。
指导建议:建议2-3周复查一下,或者去上级医院进行全面检查,基因遗传疾病比较复杂,需要综合分析。

廖文婷主治医师儿科桂阳妇幼保健院
擅长:本人擅长妇科,儿科常见病,多发病的治疗。于2019年获得全科医生证,对全科的疾病治疗也比较熟悉。