苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸，导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面，注意吃清淡的食物，多与自己的孩子进行交流，让他保持一个愉悦的心情。
指导意见：你好，不知道孩子多大了。当时认为苯丙酮尿症是新生儿筛查时发现的吗。后来有没有复查的。吃了这个奶粉多久了。这些都需要了解的
指导意见：你好，苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小，效果愈好
病情分析： 你好，血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol／L（20mg／dl）以上时，才可确诊，所以你的正常范围内。
指导意见：这是不能确定孩子的情况可以进一步的检查，排除症状来进行治疗为好的。
病情分析：你好！根据你说的情况，宝宝血苯丙氨酸浓度为2.1mg/dl,那么应该是可以确诊为苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹 。
意见建议：不知你的宝宝，现在有多大了，一定要尽早赶在发病之前给予积极正规的治疗！建议你去三甲以上医院治疗或者是有经验的医院治疗！
