问题分析:肝豆状核变性是常染色体隐形遗传的铜离子代谢异常所致的疾病,主要表现为神经系统、肝脏、眼睛等器官的症状,通过临床表现和铜蓝蛋白测定可以确诊。
意见建议:该病是可以治疗的,治疗越早越好,主要是:限制铜离子的摄入,避免坚果、巧克力、玉米、豆类等食物;服用葡萄糖酸锌、硫酸锌等药物拮抗铜离子的吸收;服用青霉胺等药物促进铜离子的排泄。
肝豆状核变性(遗传病)患者是可以结婚的但是不可以生育,男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至可以全部发病。
可以结婚但不宜生育。男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至全部发病。
通常情况下,肝豆状核变性会驼背。具体情况分析如下:
肝豆状核变性是一种常见的铜代谢紊乱性疾病,常伴有急性或慢性肝炎,并可导致肝硬化,严重者可出现肝功能衰竭;还有一些心理症状,如运动障碍、吞咽困难、口齿不清、四肢不协调、反应迟钝、记忆力减退等;同时肝豆状核变性还会引起肝功能的损伤,表现为背部萎缩、右上腹胀痛等,长期下来可能还会造成驼背。
问题分析:你好,肝豆状核变性又称威尔逊病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病,可以要小孩,但是要和不含此种阴性基因的人才可以。
意见建议:这种情况建议婚前、孕前和产前做染色体检查,因为其为常染色体隐性遗传,所以杂合子应禁忌与杂合子结婚生孩子,以免其子代发生纯合子,产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠。