新生儿代谢性疾病筛查有必要做吗?

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医生您好,我是刚做了产检的产妇,发现宝宝可能有代谢方面的问题,所以想问一下新生儿代谢性疾病筛查有必要做吗?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
沈水娟 副主任医师 绍兴市人民医院内科 三级甲等
擅长:原发性慢性肾炎、狼疮性肾炎,糖尿病肾病及急慢性肾功...
新生儿遗传代谢性疾病筛查是非常重要且必要的。
通过筛查可以早期发现宝宝是否存在代谢异常,及时进行干预治疗。
早期发现和治疗可以避免严重并发症的发生,保障宝宝的健康成长。
如果不进行筛查,可能会延误病情,导致宝宝出现严重的健康问题。
建议您一定要按照医生的指导完成筛查,这对宝宝的未来至关重要。
如果筛查结果显示异常,也不要过于担心,现代医学有很多有效的治疗方法可以帮助宝宝恢复正常生活。
相关问答

足底血检查,筛查像甲状腺功能减退,现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查,用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展,我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查,扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿代谢性疾病筛查为简便快捷,费用低廉的血斑试验,通过筛查,尽早检测儿童有无先天性遗传病,予以及时处理,让宝宝健康的成长。
新生儿代谢性疾病包括很多类型,其中最常见的有先天愚型,脑积水及颅内出血等。一些先天性代谢性,尽管发病率较低,却能严重影响儿童智力发育,造成终生残疾,生前不能确诊,生后初期再无表现,但异常发生后,神经系统已遭受不可逆的伤害,丧失了治疗机会。所以对这些先天代谢缺陷的儿童必须尽早确诊并予以纠正,否则可能造成终生残废或死亡。
宝宝出生后能做到早期检查、早期发现、早期处理,进而可避免对患儿的伤害,避免智力低下。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

你好,根据你的情况描述问题不大,建议再复查一次看看吧。

布茂振副主任医师内科阳谷县人民医院
擅长:脑梗死、脑出血、头痛、头晕、失眠、癫痫、脑炎的诊断及治疗。

通常情况下,遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病。
大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病,最常见的是21-三体综合,也有叫唐氏综合征,然后就是肝豆状核变性,还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

指导意见:建议您详细说明您想要了解的情况,根据情况,再跟您分析。

吕宇辉医师内科烟台市福山区人民医院
擅长:内科、

新生儿听力筛查有必要做。具体分析如下:
新生儿听力筛查以进行为佳,生后第三天住院,护士交给,实际上,这是一项非常简单的小考,通常不会有什么危害,如检查不合格,需产后42天再行听力筛查。这也就是胎教。此项检查可以初步查出婴儿听力上的异常情况,做到早期发现,早期诊断,早期处理,进行此项检查是有益而无害的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。