地中海贫血的病人出了贫血的一些症状以外，有一部分还会出现骨质的变形或特殊的面容。
地中海贫血的患者，可伴有恶心，呕吐，头疼，腹痛，腹泻，头胀，严重的患者还可以出现有胸闷，面色苍白，心率加快以及血压下降，呼吸短促等全身的症状。在重型的地中海贫血患者，出生几天以后，就可以出现有贫血，肝脏和脾脏肿大，并且呈进行性加重。出现有皮肤黄染，黄疸并伴有发育不良，出现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出，两颊突出的特殊表现。还可以出现有臀状头以及长骨可以有见到骨折。
建议对于地中海贫血的患者来说，一旦确诊要注意积极处理。如果是轻型地中海贫血，一般不需要特殊治疗。
地中海贫血是好发于广东、广西、四川福建等地的一个比较常见的遗传性疾病。
先天性遗传性溶血性疾病，主要是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成不足或者缺乏临床上分为4种类型:α、β、γ、δ。而最常见的是阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血主要原因还是遗传导致，所以要掌握好地中海贫血的遗传规律。地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血的主要病因，就是由于合成珠蛋白的基因突变或者缺失，造成了珠蛋白合成的障碍，或者速率减低，从而导致血红蛋白产生减少，引起机体一种遗传性的溶血性贫血。
建议一旦孕育了宝宝一定要做产前诊断，检测双方地中海贫血的基因类型，如果是同种类型，在怀孕8周以后要做羊水穿刺的检查，如果宝宝也是重型地贫，那一定要流产，不要让重型地贫的宝宝出生。
宝宝地中海贫血会出现脸色苍白、哭闹不安、体重不增等表现。
宝宝地中海贫血的症状和疾病的严重程度有关。中间型的地中海贫血对于孩子的生长发育并没有太大的影响，但是会出现脸色苍白、哭闹不安。重型地中海贫血症状比较严重，孩子会出现喂养困难、食欲不佳、腹泻、容易激惹、发育迟缓、体重不增等。
孩子出现贫血之后，应该要尽快的在医生的指导下采用药物的方式治疗，必要时可以采用手术干预，具体还需要谨遵医嘱。
地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。
地中海贫血的治疗需要根据病情轻重对症进行治疗。
地中海贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。轻型、静止型地中海贫血一般无需治疗；对于血红蛋白大于75g/L的轻型或中型地中海贫血患者，若无明显发育障碍，则无需特殊治疗；重型、中间型地中海贫血患者可补充叶酸；当患者严重贫血或出现溶血危象时，需对症治疗；急性期治疗主要是对于重度和极重度贫血的患者，需要输血治疗。
建议当出现面色苍白、黄疸等症状时，应及时到正规医院血液科就诊。平时注意预防感染，均衡饮食，注重营养，多休息。
地中海贫血不同的类型用不同的症状判断。
地中海贫血根据贫血严重程度一般分为轻型、中间型、重型，轻型可无症状或轻度贫血，偶有轻度脾肿大，中间型会出现中度贫血、脾大，重型为贫血进行性加重，黄疸及肝、脾大生长发育迟缓，骨质疏松，甚至病理性骨折。额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容等。
建议平时要注意保暖，积极预防感冒，适当的锻炼身体，增强体质，多进行户外活动，呼吸新鲜空气，多吃一些含有丰富蛋白质的食物，少吃含铁量比较高的食物尽量少吃。
