色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤；淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。
病人会有皮肤的变化，如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年，最常见的临床表现是癫痫，最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化，经常呼吸困难等。
病情分析:又称结节性硬化症主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变亦可有颅骨钙化或合并心、肾、骨等部位的肿瘤为常染色体显性遗传病
意见建议:目前本病无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗面部皮脂腺瘤可行整容术
得了结节性硬化症十多年了这个不一定能治疗好。这是一种非常麻烦的癫痫疾病，基本上难以控制。如果现在再治疗它，希望就不大了。他脸上有许多小方块，其中许多是由病毒感染引起的。建议进行激光治疗。
结节性硬化症患者通常会表现为皮脂腺瘤、智能减退等。
结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，患者的皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏等部位通常会受到损害。如果患者患上了结节性硬化症，口鼻三角区通常会长有透亮大状的丘疹，随着病情的进展，通常会慢慢的融合成片。当累及神经系统、眼部等损害后，患者通常会出现智能减退、行为异常、比较容易冲动、眼球突出等症状。
指导意见：硬皮病现称系统性硬化症。局限性硬皮病可以转化为系统性硬皮病，故需要定期复查。两者没有绝对界限！不过系统性硬皮病不会转化为局限性硬皮病，本病目前尚无特效疗法，部分病例治疗后可停止发展或缓解。两型在治疗上无大的差别。一般治疗 去除感染病灶，加强营养，注意保暖和避免剧烈精神刺激。血管活性剂 主要用于以扩张血管，降低血粘度，改善微循环。
