足跟血检查能筛查哪些遗传代谢疾病?

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我是新手父母,想知道宝宝出生后进行的足跟血检测是否专门用于筛查遗传代谢病,具体有哪些项目和流程。
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黄霖 医师 江西省九江县人民医院五官科 二级甲等
擅长:鼻窦炎,过敏性鼻炎,泪囊炎,沙眼,慢性泪囊炎,干眼...
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足跟血检查是新生儿遗传代谢病筛查的重要手段之一。通过采集宝宝足跟部位的一小滴血液样本,医生可以检测多种遗传代谢疾病。
目前,我国采用串联质谱技术进行新生儿筛查,能够检测包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等在内的多种代谢性疾病。
这种检查方法具有快速、准确的特点,能够在宝宝出生早期发现潜在的健康问题,从而及时采取干预措施。
采血过程简单安全,一般在宝宝出生后2-3天进行,具体流程由医院医护人员完成。
如果筛查结果出现异常,医生会进一步复查和诊断,确保宝宝能够得到及时治疗。
相关问答

PET是一种医学影像检查技术,通过追踪示踪剂在体内的分布,显示器官或组织的代谢和功能状态,为疾病的诊断提供依据。
在神经系统疾病领域,Aβ-PET是一种专门用于检测阿尔茨海默病的检查方法,它使用的示踪剂如欧韦宁氟[18F]贝他苯(AV1)注射液,这种示踪剂亲和力强、灵敏度高,图像质量高,可以有效提升阅片的一致性和准确性,且适用度高,避免了有创过程带来的不适和并发症。Aβ-PET检查可以无创、精准地显示脑内β淀粉样蛋白斑块的分布和负荷,在临床症状出现前15-20年就能发现异常改变。相比传统检查,Aβ-PET有着准确性高的优势,能帮助早期诊断阿尔茨海默病。且检查过程安全无创,患者只需配合完成注射和扫描即可。

曾湘豫主任医师内科北京医院
擅长:老年神经病,包括帕金森病、脑血管、脑卒中病和老年痴呆。

问题分析:您好,根据您的描述,这种情况可以考虑在身体其他部位采取血液标本的,不必过于担心。如手指、颈静脉等等。平时多休息,合理喂养宝宝,定期监测宝宝身体发育进展情况。
意见建议:保持良好的心态,合理喂养宝宝,定期监测宝宝身体发育进展情况。祝您健康幸福!

唐海平医师其他江西省临川区太阳镇卫生院
擅长:宫颈糜烂,多囊卵巢综合征,细菌性阴道炎

指导意见:您好,如果宝宝生长发育有异常,必要时是需要检查有无遗传代谢性疾病,里面包含的项目有很多,有几十种。

叶亚铭医师儿科茂名市中医院
擅长:上呼吸道感染,川崎病,小儿肺炎,小儿呕吐,母乳性黄疸,小儿积食,小儿惊厥,小儿过敏性紫癜,新生儿溶血病,小儿喘息样支气管炎

颈椎病的检查到目前来讲,主要考虑作X片、CT或磁共振的检查。
如果怀疑颈椎病,比如有颈部的疼痛,手脚的麻木、无力,像这种病人应该到医院来就诊。X线片的检查主要是了解颈椎大致的曲度的变化、骨质的变化和大致的椎间孔的变化,也就是说X线片主要了解骨质的变化情况,对周围软组织的观察不擅长,所以还得采用CT或者MRI(磁共振)的检查,这些检查既可以了解骨质的变化,如果体检后仍然怀疑是颈椎病的出现,会选择对病人进行颈椎的磁共振检查,磁共振可以很好地显示神经的结构显示突出的椎间盘或者骨头,或者是椎管狭窄。
控制高脂肪食物的摄入,如果能在日常饮食中控制食物的脂肪量,症状可以缓解,这类食物有猪肉、羊肉、动物内脏、油炸食品。

范慧副主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:糖尿病及其慢性并发症、肥胖、甲状腺及肾上腺等内分泌代谢性疾病。尤其对糖尿病周围神经病变及心血管并发症有较深入的研究和探索。

指导意见:你好,宝宝情况看可到儿童医院内分泌科就诊的,需要查血明确的。

赵锋主治医师儿科
擅长:儿科

阳痿需要要做激素、彩超等相关检查。
首先需要对病人的阴茎以及睾丸进行检查,来排除是否存在先天性的发育异常。另外还需要带病人相关激素的检测,来明确病人是否存在先天性的睾酮等激素分泌不足。当然很多病人还需要针对阴茎进行彩超,以及造影等一系列的检查,来明确是否存在血管异常。
建议:于阳痿的病人,还是要引起特别的重视,需要及时的到正规医院,接受详细的检查,来明确具体引起阳痿的病因,以及阳痿的病情严重程度。

严肃副主任医师外科中国医学科学院北京协和医院
擅长:泌尿系常见疾病,如炎症、肿瘤、结石、外伤和各种先天畸形等;泌尿男科各种常见疾病,如勃起功能障碍、早泄、不育症和男性生殖健康、性心理等疾病。