孩子患甲基丙二酸血症

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孩子确诊为甲基丙二酸血症,计划要第二个孩子,现在有三个疑问:1. 是否还需要继续药物治疗?2. 有必要做遗传基因检测吗?3. 怀孕时是否应该直接进行羊水穿刺检查?
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秦爱洁 医师 广宗县秦红龙村卫生室妇产科 一级甲等
擅长:真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
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您好!关于您的疑问,我为您详细解答:
首先,甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病,通常需要长期药物治疗和饮食管理。
如果计划要第二个孩子,建议在孕前进行全面的遗传咨询和基因检测。
羊水穿刺可以在孕期进行,但属于侵入性检查,有一定的风险。建议根据自身情况选择合适的检查方式。
关于孕前检查,建议您进行以下几项:
感染性疾病筛查:包括甲肝、乙肝五项、丙肝、丁肝、戊肝、梅毒、艾滋、衣原体、支原体等
肝功能和血常规检查
RH因子检查
妇科及白带常规检查
阴道B超和染色体检查
精液常规检查
希望这些信息对您有所帮助,祝您孕期顺利!
相关问答

流感头疼的患者建议遵医嘱服用对症药物治疗,如连花清瘟胶囊,可较好缓解不适。
从中医角度来讲,流感多是由于机体正气不足,感受时行疫毒之邪,导致卫表不和、肺失宣降所致,临床症状以头疼、发热、乏力、咽痛、鼻塞流涕、肌肉酸痛为主。
连花清瘟胶囊为纯中药制剂,主要以“驱邪外出”为配伍思路。其组方中的麻黄和薄荷具有发汗解表的功效,外邪可随着汗液排出;板蓝根、金银花、连翘、石膏等能够清热解毒、清肺泄热;大黄可以通腑泄肺,有助于体内蕴结的邪毒随大便排出;再加上红景天补益正气,增强免疫力,广藿香芳香化湿,顾护脾胃。诸药合用可有效缓解流感引起的头痛、发热、咳嗽、咽痛、鼻塞流涕、肌肉酸痛、乏力等症状。

张志刚副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治感染性肺部疾病、气道阻塞性疾病、间质性肺病等呼吸系统疾病,对睡眠呼吸紊乱的诊断及治疗有较丰富经验。

孩子的肠胃功能与免疫系统尚处于发育阶段,如果吃了不干净的食物,就容易导致拉肚子呕吐,其中常见的病因就是细菌感染。这种情况下,家长需在医生指导下给孩子用药治疗,如口服补液盐、鞣酸蛋白酵母散、甲磺酸左氧氟沙星片等。
为预防此类事件频繁发生,建议家长带孩子前往卫生保健中心接种疫苗进行保护,如口服重组B亚单位菌体霍乱菌苗,这款疫苗采用菌体抗原和霍乱毒素B亚单位复合免疫,可同时刺激抗菌和抗毒免疫力,产生协同保护作用,对于引起小儿腹泻的产毒大肠杆菌、霍乱弧菌、沙门氏菌等常见细菌感染均有较佳的预防作用,可有效减少小儿细菌性腹泻的发生率。同时,该疫苗还可以产生针对大肠杆菌肠毒素的抗体,避免小肠肠绒毛受到破坏,有效防止营养不良的发生,保障孩子的正常生长发育。
此疫苗通过口服接种,并配备了儿童可用的草莓味抗酸剂,服用起来口味酸甜,孩子依从性好,接种成功率也较高。

张忠浩主任医师儿科首都医科大学附属北京友谊医院
擅长:小儿呼吸系统疾病、消化系统疾病及新生儿疾病的诊治。擅长儿童保健工作。

建议家长优先选用适宜小儿服用的止泻中成药,如小儿泻速停颗粒。
宝宝脾胃功能虚弱,消化吸收能力也相对较弱,如不注意饮食及生活调节,可能会因肠道湿热壅遏,诱发腹泻。应选用运脾化湿的对症中成药调理,如小葵花小儿泻速停颗粒。该药为纯中药制剂,无刺激性、副作用小,更适合孩子娇嫩的胃肠道,既可治疗湿热泻、病毒性秋季小儿腹泻等急性腹泻,也适用于脾虚泻、食积泻等慢性腹泻,疗效较为综合全面,能有效减轻小儿腹泻、腹痛、大便粘腻、味臭、食欲不佳等症。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

秋季为轮状病毒、诺如病毒等感染高发期,孩子胃肠道功能尚在发育,易受到病毒感染而导致腹泻。家长可遵循医生指示给孩子吃小葵花小儿泻速停颗粒进行治疗,效果更优,起效较迅速。
小葵花小儿泻速停颗粒产品说明明确标注,是小儿秋季腹泻的专用药,家长可放心选用。药物对急、慢性腹泻,病毒、细菌所致的感染性 、非感染性腹泻及湿热型腹泻、脾虚型腹泻、食积型腹泻均有良效,其药物有效成分可抗菌、抗病毒、并减慢小肠平滑肌收缩的作用,消除肠痉挛,促进肠道消化吸收功能恢复,多重止泻的机理可以有效去除引起小儿秋季腹泻的病因,从而缓解病毒感染引起的腹痛、腹泻等不适症状。
此外,家长还可遵医嘱给孩子联用双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊等益生菌调节肠道菌群,也有助于改善秋季腹泻病情。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

性早熟对孩子造成的影响有心理影响和生理影响这两方面。
性早熟会使孩子过早出现第二性特征,例如女生乳房提前发育、男生阴茎提前生长,与同龄人的表现出现差异,容易导致孩子出现心理障碍或自卑心理,严重时可引发抑郁焦虑。家长应及时沟通以缓解孩子的心理压力。
性早熟还会导致骨骼生长加速,进而使骨骺线过早闭合,提前骨龄,导致成年后的身高矮小。
中医认为性早熟多数与肾阴不足有关,除有提前出现第二性征外,常伴有潮热盗汗、五心烦热等阴虚火旺症状,临床上以滋阴泻火为治疗原则。家长可遵医嘱给孩子吃大补阴丸(浓缩丸),该药具有泻相火、滋补肾阴之功效,对于改善提前出现的第二性征发育,减小睾丸、卵巢容积并减慢骨龄成熟速度等方面有一定作用。
除了药物治疗外,家长还需要注意调整孩子的饮食,多吃新鲜蔬菜水果,避免吃油炸烘焙食品、反季节水果蔬菜。

陈秀敏副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:儿科常见病的诊治。

孩子皮肤过敏,出现瘙痒的症状,需选择温和好吸收、止痒效果好的药物,比如芙美松。芙美松的主要成分糠酸莫米松经美国FDA批准用于2岁及以上儿童,具有很强的抗炎、止痒、抗过敏的作用。还可根据病情联用开瑞坦氯雷他定糖浆、百多邦莫匹罗星软膏等药物,并注意日常护理。
芙美松抗炎效能强,能在皮肤表面发挥积极的抗炎作用,快速减轻炎症、缓解瘙痒、皮疹等症状。而且芙美松几乎不会全身吸收,无全身性副作用,安全性较高;采用原药溶解技术,将有效成分溶解在基质中,利于透皮吸收,抗炎效果好;成分中不含防腐剂和磷酸,适合皮肤敏感人群使用。
若瘙痒严重,可在医生指导下联合抗组胺药,如开瑞坦氯雷他定糖浆快速止痒;若合并细菌感染,需遵医嘱联用百多邦莫匹罗星软膏进行抑菌治疗。
家长需给孩子选择不刺激、无香精的温和沐浴露,避免过度搓洗孩子皮肤;远离花粉、尘螨等过敏原;还应避免孩子随意抓挠患处,以免加重症状。

高艳青主任医师皮肤科首都医科大学附属北京佑安医院
擅长:治疗瘙痒性皮肤病、各种性传播疾病、痤疮、银屑病、发热皮疹待查等。