遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。
无创DNA产前检测通常需要抽取一管血液。
无创DNA产前检测通常需要采集一管血液来进行检查，一般为3-5ml的静脉血液。无创DNA产前检测是一种比较精确的产前筛查手段，是一种基于母体游离DNA的检测技术，通过生物信息学分析，发现、预测、诊断和诊断胎儿染色体异常。在此基础上，通过生物信息学方法获取胎儿的基因信息，从而判断是否存在21三体综合征。
如果无创DNA产前检测的结果出现异常，还需要进一步完善其他相关检查，进行明确诊断。
叶酸代谢功能是测定人体内叶酸的主要功能，而酶活则是测定人体对叶酸的吸收情况，主要有CC型、TC型、TT型等。
1、CC型：CC型说明人体内的酵素利用率为100%，病人不需要额外的叶酸；
2、TC型：属于中级型，叶酸的主动利用率为CC型的67%，叶酸利用率为中度；
3、TT型：占CC类基因34%的活力，叶酸利用率最低，若缺乏足够的叶酸会导致叶酸缺乏，从而出现神经管缺陷、其他发育异常等不利结果。
妇科彩超能检查出子宫、双侧附件、宫颈等部位的异常情况。
1.子宫：妇科彩超可以观察子宫内膜的情况，包括内膜里是否有息肉，内膜是否过长或过薄，宫腔里是否有异物残留，以及宫内环的位置等。同时，妇科彩超还可以查看子宫的肌壁，包括是否有腺肌症，是否有肌瘤或者腺肌瘤的形成，肌瘤的大小、位置、个数等。
2.双侧附件：妇科彩超可以观察双侧的附件、输卵管的情况，包括是否有积水，卵巢里面是否有囊肿等。
3.宫颈：对于宫颈的位置，妇科彩超可以仔细查看是否有肌瘤以及宫颈的不良病变等。
此外，妇科彩超还可以观察卵巢及盆腔内是否有肿块、积液或异常回声，以及观察子宫、卵巢血流是否正常等项目。
检查胎心和胎芽时，可以选择做阴超或普通B超，但两者的效果和适用情况有所不同。
阴超是一种通过阴道进行的超声检查，可以更清晰地观察子宫和附件的情况，对于早期妊娠和排卵监测具有较高的准确性。在妊娠早期，阴超可以更早地发现胎心和胎芽，并且能够更好地判断胚胎的质量和位置。阴超可能会引起不适和疼痛，对于有阴道感染或宫颈疾病的患者可能不适用。
普通B超是一种通过腹部进行的超声检查，可以观察到子宫、卵巢和其他盆腔器官的情况，但对于早期妊娠和排卵监测的准确性相对较低。在妊娠早期，普通B超可能无法清晰地显示胎心和胎芽，而且需要等到妊娠周数稍大才能观察到明显的结构。
