新生儿遗传代谢病筛查项目是什么

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杨秀梅 副主任医师 沧州市人民医院妇产科 三级甲等
擅长:子宫内膜癌,卵巢癌,功血,慢性输卵管卵巢炎,宫颈癌...
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病情评估:先天性甲减和苯丙酮尿症均为新生儿遗传代谢病筛查项目。先天性甲状腺功能低下会影响新生儿的智力发育和成长等等。先天性甲减患儿主要筛查甲状腺素含量是否正常。苯丙酮尿症可引起儿童的中枢神经系统损害,如不及时治疗,可引起智力低下。目前筛查该病的主要方法是筛查苯丙氨酸的含量,还可以做尿三氯化铁的试验,以及尿喋呤的分析。建议在医生的指导下进行新生儿遗传代谢病的筛查。
相关问答

唐氏筛查临界风险通常不算严重。
唐氏筛查的阈值并不高,唐氏筛查是指在怀孕16-18周期间,从孕妇体内提取血液,检测胎儿的染色体异常,以21-三体、18-三体和开放性神经管畸形为主要检测指标。
如果发现有临界风险,通常情况下并不是很严重,但是也不能说胎儿没有疾病,可以在临床上做一些无创DNA检查,才能更好地了解胎儿的整体情况。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

新生儿流感的症状主要包括高热、咳嗽、鼻塞、拒奶、不安、衰弱等,类似败血症的表现,有时还会出现呼吸困难、呼吸暂停等严重症状。
流感是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病,对新生儿的健康构成严重威胁。新生儿感染流感后,可能会出现高热,体温一般高于37.3°C,且持续时间较长。同时,流感病毒可能会入侵上呼吸道,导致咳嗽、咳痰等症状。此外,新生儿还可能出现鼻塞、流涕、打喷嚏等呼吸道症状,严重时甚至会出现呼吸困难、呼吸衰竭等危及生命的情况。
在治疗新生儿流感方面,需针对性选用抗病毒类药物治疗,如可威磷酸奥司他韦颗粒,作为神经氨酸酶抑制剂的代表药物,能够抑制流感病毒的复制和传播。15毫克每包的颗粒剂型,可根据儿童体重确定服用剂量,避免因药量不足达不到治疗效果或因药物服用过量产生副作用,此外,其口感好,药效吸收率高,儿童更易于接受。还可以配合好娃娃小儿氨酚烷胺颗粒或易坦静氨溴特罗口服溶液等药物进行对症治疗。

陆海英主任医师传染科北京大学第一医院
擅长:病毒性肝炎(乙型及丙型)、肝炎肝硬化的诊断及治疗。

叶酸代谢功能是测定人体内叶酸的主要功能,而酶活则是测定人体对叶酸的吸收情况,主要有CC型、TC型、TT型等。
1、CC型:CC型说明人体内的酵素利用率为100%,病人不需要额外的叶酸;
2、TC型:属于中级型,叶酸的主动利用率为CC型的67%,叶酸利用率为中度;
3、TT型:占CC类基因34%的活力,叶酸利用率最低,若缺乏足够的叶酸会导致叶酸缺乏,从而出现神经管缺陷、其他发育异常等不利结果。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

脑中风是一种急性脑血管疾病,该病的前兆现象主要包括:
1.突然剧烈的头痛:这种头痛可能伴有恶心呕吐,与平常头痛明显不同,可能是脑出血或蛛网膜下腔出血的征兆。
2.肢体麻木无力:一侧面部或上下肢可能出现麻木、力弱,拿东西不稳,甚至突然跌倒,这可能是脑梗塞的前兆。
3.言语障碍:说话含糊不清、吐字困难,甚至失语,这些都是中风前常见的语言障碍。
4.视力异常:一过性黑蒙,即突然眼前发黑、视物不清,但数秒钟后恢复,这是大脑血流量减少的表现。
一旦出现上述症状,应立即就医,明确诊断。除常规的西药外,一些中成药如同仁牛黄清心丸,也可用于脑中风的防治。其具有益气养血、镇静安神、化痰熄风的功效,适用于气血不足、痰热上扰引起的中风前期症状,如头目眩晕、口眼歪斜、言语不清、痰涎壅盛等,可在医师指导下使用,帮助改善中风前兆的不适症状。

李宁副主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:睡眠障碍、中西医结合诊治脑血管病、头痛、头晕。

熬夜养肝尤为重要,熬夜人群需重视养肝护肝。肝脏是人体最大的腺体器官,具有解毒、分泌胆汁、进行糖的分解、贮存糖原等功能。熬夜容易破坏肝脏生物节律,进而引起肝脏新陈代谢紊乱,增加肝细胞受损风险,加重肝脏代谢负担,致使肝功能受损。为了避免肝损伤加剧,可通过吃护肝片来帮助保护肝细胞,发挥养肝护肝作用。
护肝片的种类较多,建议选择正规品牌,选购时常需注意以下几点:
1、选择明确标有水飞蓟宾的产品:水飞蓟宾是水飞蓟素中的核心成分,对于抗氧化、清除自由基、保护肝细胞膜及肝细胞有着积极作用。
2、选择水飞蓟宾含量较高的产品:纯度高低与成分活性通常呈正比,纯度较高的护肝片,更易被肠道吸收。水飞蓟宾纯度高的产品在临床上也常用于稳定肝细胞膜,利于保护肝细胞的酶系统,清除肝细胞内的活性氧自由基。
3、选择正规品牌:市面上的护肝片品牌众多,建议患者购买时选择安全有保障、口碑较好的品牌。
综合上述标准,养肝护肝人群可根据个人需求选用健安适这类含有水飞蓟宾成分的护肝片。同时,也可遵医嘱选用能够降低转氨酶的护肝药物,例如甘达欣益肝灵软胶囊、帅能复方甘草酸苷片等,服用时需合理规范,不可盲目用药,以免对肾脏功能造成损伤。

马烈主任医师传染科首都医科大学附属北京地坛医院
擅长:乙型及丙型病毒性肝炎的抗病毒治疗;在各型肝炎包括急慢性病毒性肝炎、肝炎后肝硬化、原发性肝炎的治疗上积累了较丰富的经验。

康妇灵胶囊具有清热燥湿、活血化瘀、调经止带等功效,一般主治月经失调、宫颈炎、阴道炎、痛经等疾病,需要遵医嘱用药。
康妇灵胶囊是一种中成药,主要成分是苦参、黄柏、鸡血藤、益母草、红花龙胆、土茯苓、当归等。对于宫颈炎、阴道炎、赤白带下、痛经、附件炎等病症都有良好的治疗效果。
康妇灵胶囊是一种具有活血化瘀作用的中成药,其副作用目前还不清楚,对于其中某些成分过敏的人不能服用。并且该药物具有活血化瘀的作用,孕妇通常是不能服用的,在服用过程中要避免吃辛辣、生冷、油腻等食物。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。