神经纤维瘤病在做检查的时候我们可以选择X线检查、CT扫描、椎管造影、磁共振扫描，可以发现中枢神经系统和内脏器官的肿瘤。另外就是皮肤或者是皮下结节，要么就是神经干包块、活检、病理检查都是有助于确诊的。
咖啡牛奶斑和神经纤维瘤不是一回事的，神经纤维瘤的话，它只是一种出现在人体的一种异常的包块，而神经纤维瘤病的话，这个是一个系统的疾病，神经纤维瘤病的话，会出现咖啡牛奶斑。
前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。
神经纤维瘤并不严重。纤维瘤病为来源于肌肉、腱膜、筋膜而富于胶原成分的纤维组织肿瘤。病理形成为良性或低度恶性。但肿瘤无包膜，呈浸润性生长，有明显的恶性生物学行为，就是顽固多次复发，但极少远处转移。
大片咖啡斑不一定是神经纤维瘤，也有是血管瘤的可能的。大片咖啡斑为遗传性皮肤病，是黑素细胞和角质形成细胞内黑素增多，产生大量黑素，形成色素沉着斑。如果咖啡牛奶斑数目较多而且逐渐变大时，就要警惕是神经纤维瘤的可能。
