家族性结肠息肉病有哪些特点

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家族性结肠息肉病有哪些特点
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家族性结肠息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)是一种遗传性疾病,主要特点如下:
1. 大量息肉形成:患者结肠内出现大量息肉,数量可以达到数百个,甚至上千个。
2. 早发性:患者通常在10-20岁之间开始出现息肉。
3. 遗传性:由于是遗传疾病,患者如果患有FAP,则子女的患病风险为50%。
4. 高度癌变风险:患者息肉中有高度癌变的风险,约有30-40%的患者在40岁前会发展成结肠癌。
5. 其他肿瘤风险:除结肠癌外,FAP还与其他肿瘤如胃、十二指肠、甲状腺等肿瘤的发生有关。
6. 遗传模式:FAP主要可以分为家族性腺瘤性息肉病(AFAP)和常染色体显性遗传的FAP两种,前者发病年龄较晚,息肉数量较少。
7. 体征:FAP患者可能伴有其他结构异常如骨骼畸形、牙齿变化等。
8. 继发症:未治疗或迟诊的FAP患者容易发展成结肠癌,病情可严重影响生活质量。
需要明确的是,上述特点并非所有家族性结肠息肉病患者都具备,具体特征因人而异,如果担心自己有家族性结肠息肉病,建议咨询医生做进一步检查确诊。
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相关问答

有阳性家族史者应警惕本病,特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤,口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着,应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗,如伴发全消化道息肉则应密切随访观察;出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。

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擅长:胃肠外科、肛肠外科、腹壁疝外科。

家族性结肠息肉目前研究是一种常染色体显性遗传,即本家族容易发病,外来人员不易得,综合环境基础而发病。其多数息肉均为多发腺瘤,可以产生大便性状的改变。潜在风险即为癌变。少量的可以进行结肠镜下高频电刀、电凝治疗,将较大的瘤体进行切除,可以控制症状,每半年复查一次结肠镜。若病变肠段数量较多,则需要手术加病理治疗。

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家族性结肠息肉可以并发症,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症。

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治疗一般有以下两个方面:内镜下治疗:一般对早期单个或者多个息肉,内镜下可以切除,息肉要完整切除,做一个病理检查,如果病检证实癌变,还有外科干预,补做手术;外科手术:对多发息肉可疑癌变,或者大肠、全结肠息肉手术治疗。手术的方式也有两种,常规开腹手术,大肠部分切除或者全结肠切除。还有就是腹腔镜手术,微创,患者术后功能恢复较快,手术过程也是腹腔镜下部分肠管切除或者全结肠切除。

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治疗一般有以下两个方面:内镜下治疗:一般对早期单个或者多个息肉,内镜下可以切除,息肉要完整切除,做一个病理检查,如果病检证实癌变,还有外科干预,补做手术;外科手术:对多发息肉可疑癌变,或者大肠、全结肠息肉手术治疗。手术的方式也有两种,常规开腹手术,大肠部分切除或者全结肠切除。还有就是腹腔镜手术,微创,患者术后功能恢复较快,手术过程也是腹腔镜下部分肠管切除或者全结肠切除。

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结肠息肉手术后,不能吃生冷、辛辣的和刺激性的食物,需要吃少量容易消化的食物。平时,也应该注意结肠炎症,并定期和系统地及时治疗。如果有家族史,需要在平时特别注意,需要定期复查,并需要在胃肠道反应发生时及时服药。

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