常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状。
常染色体显性遗传的特点有如果父母患病，所生的儿子和女儿患病的几率是相同的，与性别没有关系，如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的几率通常为50%，如果父母都是患者，子女患病的几率通常是75%，子女患病，父母必然有一方患病，如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。
常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的，病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人，这种致病基因的传递与性别无关，男女患病机会均等。
遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式有显性遗传和隐性遗传，说明这种疾病是由隐性基因来控制的，也就是常染色体隐性遗传病，多与近亲结婚有关。
线粒体疾病是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常，这些疾病往往是遗传的，而由于线粒体在细胞内起关键的作用，这些疾病又往往是致命的，积极治疗。
