一般来讲,亨廷顿舞蹈病属于单基因病,亨廷顿基因有明确的部位,但是由于不能从基因水平对其加以改造和校正而不能根治。
亨廷顿舞蹈病的危害是很大的,它因神经细胞的逐渐破坏,受损和死亡而导致寿命的延长。病程约10~20年者可表现为痴呆,继而精神错乱、舞蹈动作加剧。目前尚不能阻止病情的发展,但是可以对症治疗、减少舞蹈动作、缓解认知障碍、改善生活质量等。
亨廷顿舞蹈病是一种肌张力障碍疾病。
亨廷顿舞蹈症是一种继发肌肉紧张症,与遗传学有关,它是由亨廷顿的基因缺陷引起的,它能制造亨廷顿蛋白质,亨廷顿蛋白质会将原本应该分布在神经元中的蛋白质集中起来,从而让它们失去作用,临床表现有舞蹈动作不自主、全身肌肉软化、舞蹈动作多样;认知功能减退,还可能会出现行为或精神方面的问题,例如焦虑、抑郁等。
单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,按照遗传方式的不同,单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病,像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。
是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq28,呈X连锁不完全显性遗传。临床表现主要是溶血性的贫血,通常是发作性的,在服用某些药物、感染、食用蚕豆等应激状态下发作。
常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的,病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人,这种致病基因的传递与性别无关,男女患病机会均等。